Cribado de Recién Nacidos

Este elemento es una ampliación de los cursos y guías de Lawi. Ofrece hechos, comentarios y análisis sobre este tema. [aioseo_breadcrumbs] En inglés: Newborn screening

El cribado neonatal para la enfermedad es un esfuerzo de salud pública altamente eficaz para prevenir las consecuencias de ciertas enfermedades en los recién nacidos afectados. A través de la prueba de muestras de sangre y de la administración de pruebas auditivas a los recién nacidos, las enfermedades apuntadas se detectan muy temprano, a menudo antes de que las manifestaciones de enfermedades sean evidentes, permitiendo la iniciación rápida del tratamiento de estas enfermedades. Esta entrada resume el mecanismo de cribado, las enfermedades examinadas, y el tratamiento de algunas de estas enfermedades y pone de relieve el potencial de la detección de recién nacidos para la identificación y el control de otros problemas de salud.

El cribado del recién nacido comprende un sistema a través del cual un laboratorio, público o privado, procesa una muestra de sangre recién nacida para detectar la posible presencia de una enfermedad en el lactante. La muestra de sangre de la pantalla recién nacida es usualmente obtenida por un proveedor de salud, típicamente una enfermera de hospital. La muestra de sangre se coloca en una tarjeta especial para el recién nacido, se seca la sangre y luego se transporta la tarjeta al laboratorio de pruebas. Si la prueba es normal, los resultados se envían al proveedor de atención médica del bebé y se completa la prueba; Si el examen es anormal, las medidas de seguimiento de los programas de detección del recién nacido aseguran que el niño con un resultado positivo entre en tratamiento para la enfermedad. Estos pasos incluyen la notificación del médico del infante y la familia del resultado de la evaluación positiva; obtención de una muestra para una segunda prueba de tamizaje; y, si la segunda pantalla es positiva, una visita a un especialista clínico para pruebas diagnósticas (el examen de detección de laboratorio típicamente detecta una elevación en una sustancia que ocasionalmente puede ser temporal y no indicativa de enfermedad real). Finalmente, si el examen de diagnóstico indica la presencia de una enfermedad, el lactante sufre el tratamiento terapéutico recomendado por los estándares clínicos existentes para la enfermedad específica típicamente por un especialista entrenado para cuidar el desorden (trastorno) específico.

Los 50 Estados y los territorios realizan pruebas de detección de muestras de sangre recién nacidas para detectar enfermedades para las cuales un tratamiento impide las complicaciones médicas de las enfermedades no tratadas. Con mejoras en la tecnología de pruebas, la mayoría de los programas de cribado recién nacidos están expandiendo ahora el número de trastornos para los que se realiza la criba. Esta entrada discute el desarrollo de la investigación del recién nacido, la extensión actual de los programas, y el potencial para la investigación futura del recién nacido.

La investigación recién nacida se ha ampliado desde la introducción de la prueba de PKU en los años 60, pero puede variar grandemente entre países.Entre las Líneas En 2011, los Estados Unidos defendidos para 54 condiciones, Alemania para 12, el Reino Unido para 2 (PKU y la deficiencia de cadena media de la deshidrogenasa del acil-CoA (MCADD)), mientras que Francia y Hong Kong solamente defendido para una condición (PKU y hipotiroidismo congénito, respectivamente). Las condiciones incluidas en los programas de cribado de recién nacidos en todo el mundo varían mucho, basándose en los requisitos legales para los programas de cribado, la prevalencia de ciertas enfermedades dentro de una población, la presión política y la disponibilidad de recursos para ambos pruebas y seguimiento de pacientes identificados.

El futuro del cribado del recién nacido

Los 29 desordenes fueron recomendados para el cribado porque cada uno tiene alguna intervención terapéutica que ayude a prevenir el desarrollo de complicaciones médicas. Hay, sin embargo, muchos otros desordenes que se podrían detectar en la muestra de la pantalla del recién nacido. Es muy probable que las pruebas se amplíen más allá de 29 trastornos en el futuro.

La muestra de sangre recién nacida puede contener anticuerpos que indican la exposición a enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis, el citomegalovirus y el virus de la inmunodeficiencia humana. Si bien no son enfermedades genéticas, estas enfermedades infecciosas tienen importantes consideraciones de salud pública que hacen importante la identificación precoz. La mancha sanguínea puede contener sustancias como la metanfetamina, la heroína y la cocaína que indicarían el uso de estas sustancias por la madre poco antes del parto. Importantemente, la muestra de sangre también contiene el ADN, el material genético del cuerpo humano. Las pruebas de enfermedades genéticas por análisis de ADN continúan expandiéndose a un ritmo exponencial.

Detalles

Las enfermedades potenciales para las pruebas incluyen ciertos cánceres, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil y muchas otras enfermedades hereditarias.

Sin embargo, tales pruebas tienen riesgos éticos y jurídicos. Debido a la salud pública y las consideraciones legales más allá de los efectos médicos sobre el niño, tales pruebas probablemente requerirían el consentimiento informado de los padres.

Otros Elementos

Además, el daño psicológico puede resultar de saber en la niñez que uno va a desarrollar una enfermedad intratable en el futuro, y la identificación de individuos con una enfermedad genética puede dar lugar a la discriminación en la obtención de seguro médico. Se trata de cuestiones importantes que deberán resolverse mediante un debate y una política Futuros, pero que resalten el potencial de prueba ofrecido por la pantalla del recién nacido.

Controversias

Las pruebas de detección de recién nacidos se han convertido en un tema de controversia política en la última década.

El instituir la investigación de MS/MS a menudo requiere un gasto delantero considerable. Cuando los Estados eligen ejecutar sus propios programas, los costos (o costes, como se emplea mayoritariamente en España) iniciales del equipo, la capacitación y el nuevo personal pueden ser significativos. Por otra parte, MS/MS da solamente el resultado de la investigación y no el resultado confirmativo. El mismo tiene que ser hecho más adelante por las tecnologías o el procedimiento más altos como GC/MS, análisis de la enzima o pruebas de la DNA. Esto en efecto agrega más carga de costo (o coste, como se emplea mayoritariamente en España) y hace que los médicos pierden tiempo precioso. Para evitar al menos una parte de los costos (o costes, como se emplea mayoritariamente en España) anteriores, algunos Estados como Mississippi han optado por contratar con laboratorios privados para la detección ampliada. Otros han optado por formar asociaciones regionales que compartan costos (o costes, como se emplea mayoritariamente en España) y recursos.

Pero para muchos Estados, el cribado es una parte integrada del Departamento de salud que no puede o no será reemplazada fácilmente. Así los gastos iniciales pueden ser difíciles para que los Estados con presupuestos apretados justifiquen.

Pormenores

Los honorarios de cribado también han aumentado en los últimos años a medida que aumentan los costos (o costes, como se emplea mayoritariamente en España) de atención de salud y a medida que más Estados agregan exámenes de MS/MS a sus programas. (véase el informe de la suma de los honorarios cobrados para la investigación del recién nacido, 2001 – 2005) Los dólares gastados para estos programas pueden reducir los recursos disponibles para otros programas potencialmente salvavidas. Se ha recomendado que un desorden, deficiencia de la deshidrogenasa de la acil-coenzima A de la cadena corta, o jurel, se elimine de los programas de cribado, debido a una “Asociación falsa entre el jurel y los síntomas.

Puntualización

Sin embargo, los estudios recientes sugieren que la investigación ampliada es rentable (véase la página 94-95 del informe de ACMG y los artículos publicados en Pediatría’.

Informaciones

Los defensores se apresuran a señalar estudios como estos al tratar de convencer a las legislaturas estatales para que mantengan un cribado ampliado.

La detección del recién nacido expandido también se opone a algunos proveedores de atención de la salud, a quienes les preocupa que el seguimiento y el tratamiento efectivos no estén disponibles, que las pruebas de detección de falsos positivos puedan causar daño y las cuestiones de consentimiento fundamentado. Un estudio de la Alianza y los socios genéticos sugiere que la comunicación entre los proveedores de atención médica y los padres puede ser clave para minimizar el daño potencial cuando ocurre una prueba de falso positivo. Los resultados de este estudio también revelan que los padres encontraron que el cribado recién nacido era una herramienta beneficiosa y necesaria para prevenir enfermedades tratables. Para abordar la cuestión del falso positivo, investigadores de la Universidad de Maryland, Baltimore y la Alianza genética establecieron una lista de verificación para ayudar a los proveedores de atención de salud a comunicarse con los padres acerca de un resultado positivo en la pantalla.

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

La polémica también ha estallado en algunos países sobre la recolección y almacenamiento de muestras de sangre o ADN por parte de las agencias gubernamentales durante la criba de sangre del recién nacido. Se reveló que en Texas el estado había recolectado y almacenado muestras de sangre y ADN en millones de recién nacidos sin el conocimiento o consentimiento de los padres. Estas muestras fueron utilizadas entonces por el estado para experimentos genéticos y para establecer una base de datos para catalogar todas las muestras/recién nacidos. Las muestras obtenidas sin el consentimiento de los padres fueron destruidas.

Bioética

A medida que se discuten otras pruebas adicionales a los paneles, surgen problemas. Muchos se preguntan si las pruebas expandidas siguen cayendo bajo los requisitos necesarios para justificar las pruebas adicionales. Muchas de las nuevas enfermedades que se están probando son raras y no tienen tratamiento conocido, mientras que algunas de las enfermedades no necesitan ser tratadas hasta más adelante en vida. Esto plantea más problemas, tales como: Si no hay tratamiento disponible para la enfermedad ¿debemos probarlo en absoluto? Y si lo hacemos, ¿qué les decimos a las familias de los niños que tienen una de las enfermedades intratables?. Los estudios demuestran que cuanto más rara es la enfermedad y cuantas más enfermedades se están probando, más probabilidades hay de que las pruebas produzcan falsos positivos. Esto es un problema porque el período del recién nacido es un momento crucial para que los padres se enlacen con el niño, y se ha observado que el diez por ciento de los padres cuyos hijos fueron diagnosticados con un falso positivo todavía preocupados de que su hijo era frágil y/o enfermizo incluso a pesar de que no lo eran, potencialmente la prevención de la formación de vínculo padre-hijo como lo habría de otra manera. Como resultado, algunos padres pueden comenzar a optar por no hacer que sus recién nacidos sean examinados. Muchos padres también están preocupados por lo que sucede con las muestras de sangre de su bebé después del cribado. Las muestras fueron tomadas originalmente para probar para las enfermedades prevenibles, pero con el avance en tecnologías de la secuencia genomic muchas muestras se están guardando para la identificación y la investigación del DNA, aumentando la posibilidad que más niños serán optados fuera de proyección del recién nacido de padres que ven las muestras guardadas como una forma de investigación realizada en su hijo.

Autor: Williams

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