Gen

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Gen

Un gen es la unidad física y funcional fundamental de la herencia. Es un elemento individual del genoma de un organismo y determina un rasgo o característica de la regulación de la estructura bioquímica o el proceso metabólico.

DESCRIPCIÓN
Los genes son segmentos de ácido nucleico que consisten en una secuencia y un número específicos de unidades químicas de ácidos nucleicos, los nucleótidos.Entre las Líneas En la mayoría de los organismos, el ácido nucleico es el ácido desoxirribonucleico (ADN), aunque en los retrovirus, el material genético está compuesto de ácido ribonucleico (ARN). Algunos genes de una célula están activos más o menos todo el tiempo, lo que significa que se transcriben continuamente y proporcionan un suministro constante de su producto proteínico. Estos son los genes de “mantenimiento” que siempre se necesitan para las reacciones celulares básicas. Otros pueden activarse o desactivarse en función de las necesidades y funciones del organismo en condiciones particulares. La señal que enmascara o desenmascara un gen puede provenir del exterior de la célula -por ejemplo, de una hormona esteroide o un nutriente- o puede venir del interior de la propia célula como resultado de la actividad de otros genes.Entre las Líneas En ambos casos, las sustancias reguladoras pueden unirse a las secuencias específicas de ADN de los genes objetivo para controlar la síntesis de las transcripciones.

En un documento publicado en 1865, Gregor Mendel (1823-1884) propuso una teoría de la herencia dependiente de elementos materiales que se segregan independientemente unos de otros en las células sexuales. Antes de los hallazgos de Mendel, se pensaba que los rasgos heredados se transmitían a través de una mezcla de las características de la madre y el padre, de forma muy parecida a la mezcla de dos líquidos. El término “gen” fue acuñado más tarde por el botánico danés Wilhelm Johannsen (1857-1927), para reemplazar la variedad de términos utilizados hasta entonces para describir los factores hereditarios. Su definición del gen le llevó a distinguir entre genotipo (la composición genética de un organismo) y fenotipo (la apariencia de un organismo). Antes de que se descubriera la naturaleza química y física de los genes, éstos se definían sobre la base de la expresión fenotípica, y se utilizaban símbolos algebraicos para registrar su distribución y segregación (concepto: separación forzada de razas o separación de fincas). Debido a que los organismos eucariotas, al reproducirse sexualmente, poseen dos copias de un factor (o gen) heredado, una adquirida de cada progenitor, el genotipo de un individuo para un rasgo particular se expresa mediante un par de letras o símbolos. Cada una de las formas alternativas de un gen se conocen también como alelos.

Detalles

Los alelos dominantes y recesivos se denotan mediante el uso de letras mayúsculas y minúsculas. Se puede predecir matemáticamente, por ejemplo, que un solo par de alelos siempre se segregarán para dar una relación de genotipo 1AA:2Aa:1aa, y una relación de fenotipo 2A:1aa (donde A representa tanto AA como Aa, ya que no se pueden distinguir fenotípicamente si la dominación es completa).

La estructura molecular y la actividad de los genes pueden modificarse por mutaciones, y se sabe que la unidad mutacional más pequeña es ahora un único par de nucleótidos, también conocido como mutón. Para indicar que un gen es funcionalmente normal se le asigna un signo más (+), mientras que un gen dañado o mutado se indica con un signo menos (-). Así pues, una Escherichia coli de tipo silvestre capaz de sintetizar su propia arginina se simbolizaría como arg+ y las cepas que han perdido esta capacidad por la mutación de uno de los genes para la utilización de la arginina serían arg-. Tales cepas, conocidas como auxótrofos de arginina, no podrían crecer sin un suplemento de arginina.Entre las Líneas En este nivel de definición, los más o menos se refieren en realidad a un operón en lugar de a un solo gen, y se puede utilizar un análisis genético más fino para revelar la ubicación exacta del gen mutado.

El uso de las mutaciones en el estudio de los genes está bien ilustrado en una prueba genética tradicional llamada prueba de cistrans, que también dio al gen el nombre alternativo de “cistron”. Se trata de una prueba de complementación que puede utilizarse para determinar si dos mutaciones diferentes (m1 y m2) se producen en la misma unidad funcional, es decir, dentro del mismo gen o cistrón. Demuestra cómo pueden definirse fenomenológicamente los genes y se ha realizado con éxito en microorganismos como las levaduras. Se basa en el principio de que los pares de cromosomas homólogos que contienen genes similares pueden complementar su acción. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Se preparan dos tipos de heterocigotos del organismo de prueba.

Pormenores

Los heterocigotos son organismos con diferentes alelos en los dos cromosomas homólogos, cada uno de los cuales fue heredado de un progenitor. Un heterocigoto contiene las mutaciones que se están investigando en el mismo cromosoma, es decir, en la configuración cis, que se designa simbólicamente ++/m1m2 (m1 y m2 son las dos mutaciones que se están investigando y el símbolo “+” indica la misma posición en el cromosoma homólogo en el estado de tipo silvestre no mutado). El segundo mutante está construido para contener las mutaciones de tal manera que aparezca uno en cada uno de los cromosomas homólogos. Esto se denomina la trans-configuración y se designa, por ejemplo, por m2+/+m1. Si dos mutaciones recesivas están presentes en el mismo cistrón, la trans-configuración heterocigótica muestra el fenotipo mutante, mientras que la cis-configuración muestra el fenotipo normal, de tipo salvaje. Esto se debe a que en la configuración cis, hay un cistrón completamente funcional y no mutado (++) dentro del sistema, que enmascara las dos mutaciones en el otro cromosoma y permite la expresión del fenotipo de tipo salvaje. Si una o ambas mutaciones son dominantes, y los cis- y trans-heterozigotos son fenotípicamente diferentes, entonces ambas mutaciones deben estar presentes en el mismo cistrón.

Pormenores

Por el contrario, si los cis- y trans-heterozigotos son fenotípicamente idénticas, esto se toma como evidencia de que las mutaciones están presentes en diferentes cistrones.

En 1910, el genetista americano Thomas Hunt Morgan (1866-1945) comenzó a descubrir la relación entre los genes y los cromosomas. Descubrió que los genes se encontraban en los cromosomas y que estaban dispuestos de forma lineal y asociados en grupos de unión, estando todos los genes de un cromosoma unidos. Por ejemplo, se dice que los genes de los cromosomas X e Y están vinculados al sexo porque los cromosomas X e Y determinan el sexo de los organismos (en los humanos, X determina la feminidad e Y determina la masculinidad). Los cromosomas no homólogos poseen grupos de enlace diferentes, mientras que los cromosomas homólogos tienen grupos de enlace idénticos en secuencias idénticas. La distancia entre dos genes del mismo grupo de unión es la suma de las distancias entre todos los genes que intervienen. Una representación esquemática de la disposición lineal de los genes enlazados, con sus distancias relativas de separación, se conoce como mapa genético.Entre las Líneas En la construcción de esos mapas, la frecuencia de recombinación durante el cruce se utiliza como índice de la distancia entre dos genes vinculados.

Los avances en la genética molecular han permitido analizar la estructura y la bioquímica de los genes con mayor detalle. Ya no son las unidades nebulosas descritas por Mendel sólo en términos de su expresión visible (expresión fenotípica). Ahora es posible comprender su estructura y función molecular con considerable detalle.

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

El papel biológico de los genes es transportar, codificar o controlar la información sobre la composición de las proteínas. Las proteínas, junto con el momento de su expresión y la cantidad de producción, son posiblemente los determinantes más importantes de la estructura y la fisiología de los organismos. Cada gen estructural es responsable de una proteína específica o parte de una proteína y codifica una cadena polipeptídica única a través de un ARN mensajero (ARNm). Algunos genes codifican específicamente para el ARN de transferencia (ARNt) o el ARNr del ribosoma (ARNr) y otros son simplemente secuencias que son reconocidas por las proteínas reguladoras. Estas últimas se denominan genes reguladores.Entre las Líneas En los organismos superiores, o eucariotas, los genes se organizan de tal manera que en un extremo hay una región a la que se pueden unir diversas proteínas reguladoras, por ejemplo, la ARN polimerasa durante la transcripción, y en el extremo opuesto hay secuencias que codifican la terminación de la transcripción. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto).Entre las Líneas En medio se encuentra la secuencia de codificación de la proteína.Entre las Líneas En los genes de muchos eucariotas esta secuencia puede ser interrumpida por la intervención de segmentos de secuencia no codificantes llamados intrones, que pueden variar en número de uno a muchos. La transcripción del ADN eucarionte produce ARNpre-m que contiene secuencias complementarias tanto de los intrones como de las secciones portadoras de información del gen llamado exón. El ARNpre-m se somete entonces a una modificación o procesamiento postranscripcional en el que los intrones son extirpados y los exones son empalmados, dejando la transcripción de codificación completa de los exones conectados lista para codificar directamente la proteína.

Cuando se estableció por primera vez el dogma central de la genética, se propuso la hipótesis de una “enzima de un solo gen”, pero hoy en día es más exacto reafirmarla como una correspondencia unívoca entre un gen y el polipéptido para el que codifica. Esto se debe a que ahora se sabe que varias proteínas están constituidas por múltiples subunidades del polipéptido codificadas por diferentes genes.

Datos verificados por: Chris

Recursos

Traducción al Inglés

Traducción al inglés de Gen: Gene

Véase También

Bibliografía

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