Las Mutaciones

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Las Mutaciones

La mutación es un cambio abrupto y heredable en los genes o cromosomas que se manifiesta en cambios en el fenotipo (apariencia) de un organismo. El estudio de las mutaciones ocupa desde hace tiempo un lugar central en la genética. Las mutaciones (Fig. 1) son las fuentes últimas de variabilidad sobre las que actúa la evolución, a pesar de ser cambios aleatorios que tienen muchas más probabilidades de perjudicar que de mejorar un organismo complicado y altamente evolucionado. Las reconstrucciones de laboratorio han demostrado que las poblaciones microbianas que mutan rápidamente superan a las que mutan lentamente cuando ambas se mezclan y se colocan en un nuevo entorno al que ninguna de ellas está totalmente adaptada. La mutación ha sido siempre la prueba más reveladora de la naturaleza del gen, y la comprensión de la mayoría de los aspectos de la biología se ha beneficiado de los estudios de las propiedades de los organismos mutantes. La mutación es también un componente importante de la enfermedad, ya que la causa directamente (por ejemplo, a través de defectos de nacimiento) o predispone a los seres humanos a una amplia gama de trastornos que en conjunto constituyen una fracción sustancial de las enfermedades. Por último, la selección deliberada de plantas y animales mutantes con fines económicos o estéticos se practica desde hace tiempo y se ha convertido en un aspecto importante de la genética. Gracias a los avances de la genética molecular, ahora es posible construir mutaciones específicas a voluntad, en lugar de limitarse a seleccionar entre una serie de mutaciones aleatorias las que son útiles con poca frecuencia. Véase también: Cría de animales; Cromosoma; Enfermedad; Gen; Genética; Cría de plantas

Teóricamente es preferible definir las mutaciones como cambios en las secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN), pero la definición clásica sigue siendo la definición operativa en la mayoría de las circunstancias. Sin embargo, la segregación y la recombinación genéticas no son procesos mutacionales, a menos que sean aberrantes. Además, hay que tener en cuenta que la palabra mutación tiene dos significados comunes: uno es el proceso y el otro es el producto (el gen o cromosoma alterado es portador de una mutación). El proceso también se denomina mutagénesis. Además, un organismo portador de una mutación se llama mutante, mientras que un agente que induce una mutación se llama mutágeno. Véase también: Ácido desoxirribonucleico (ADN); Mutágenos y carcinógenos; Recombinación (genética)

Mutaciones del genoma o de la ploidía

La suma de los genes de una célula es su genoma, y la ploidía se refiere en un sentido general al número de copias de cada cromosoma en una célula (que no se divide). Una célula que accidentalmente ha duplicado su número de cromosomas respecto al estado diploide normal (dos copias de cada cromosoma) se denomina tetraploide; una que ha perdido un solo miembro de un par normal se llama monosómica; y una que ha ganado un solo miembro de un par normal se llama trisómica.Entre las Líneas En los animales superiores, estos cambios suelen ser letales o gravemente debilitantes; el ejemplo humano más conocido es la trisomía del cromosoma 21, que da lugar al síndrome de Down (que se produce con una frecuencia aproximada de 1 por cada 1000 nacimientos). Véase también: Anomalías congénitas; Síndrome de Down; Poliploidía

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas, que alteran secciones compuestas por muchos pares de bases de ADN, consisten en pérdidas parciales (deleciones o deficiencias), reordenamientos y adiciones. Al igual que las mutaciones del genoma, la mayoría de las deleciones que eliminan muchos genes son altamente deletéreas. Los reordenamientos pueden ser menos deletéreos si barajan los genes, pero no los interrumpen ni los reubican en sitios donde no pueden funcionar bien. Se trata de inversiones (simples inversiones de un segmento interno de un cromosoma) o translocaciones (transferencia de un segmento de un cromosoma a una nueva ubicación). Las translocaciones pueden producirse dentro de los cromosomas o entre ellos, y estas últimas suelen producirse de forma recíproca. Incluso cuando no son directamente deletéreas, las reordenaciones conducen a anomalías de recombinación genética; una consecuencia secundaria común en los humanos es la esterilidad. Las mutaciones de adición son de dos tipos: duplicaciones e inserciones. Las duplicaciones suelen consistir en repeticiones en tándem de un segmento de un cromosoma y pueden ser desde inocuas hasta letales, dependiendo de su localización y extensión. Las inserciones se producen por el movimiento de secuencias especiales de ADN (elementos transponibles o transposones) que van de cientos a miles de pares de bases de ADN. Véase también: Aberración cromosómica; Elementos transponibles

Mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas afectan a un solo gen y consisten en mutaciones cromosómicas intragénicas, adiciones o deleciones de uno o unos pocos pares de bases, sustituciones de pares de bases (mutaciones puntuales) y mutaciones complejas que comprenden grupos de cualquiera de las anteriores que surgen simultáneamente. La gravedad de una mutación genética depende de su naturaleza individual y de la importancia del gen afectado, y puede ir de inocua a letal.

Dado que el código genético emplea conjuntos consecutivos de tres pares de bases de ADN para especificar aminoácidos consecutivos en las proteínas, la adición o supresión de múltiplos de tres pares de bases conduce a la adición o supresión de uno o más aminoácidos. Sin embargo, la adición o supresión de uno o dos pares de bases (o cualquier otro múltiplo de tres) desplaza el marco de lectura; así, todo lo que se lee a partir de ese punto se sale de su marco normal, con consecuencias drásticas para ese gen en particular. Estas ocurrencias se denominan mutaciones de desplazamiento de marco. Véase también: Aminoácido; Código genético

Mecanismos

Aunque no cabe duda de que aún quedan por descubrir importantes mecanismos de mutagénesis, en la actualidad se conocen, al menos a grandes rasgos, muchos (y quizá la mayoría) de los mecanismos predominantes. Las mutaciones genómicas que alteran el número de cromosomas de una célula suelen ser el resultado de una distribución defectuosa de los cromosomas durante las divisiones celulares mitóticas o meióticas. El fallo suele estar en los sistemas de fibras del huso que segregan los cromosomas hijos en las células hijas; las sustancias químicas (por ejemplo, la colchicina) que interfieren con dichas fibras inducen la aneuploidía con una frecuencia elevada. Las mutaciones cromosómicas pueden formarse por rotura de cromosomas seguida de patrones incorrectos de reagrupación. Muchos agentes, incluidas las radiaciones ionizantes y numerosas sustancias químicas, pueden inducir roturas cromosómicas. Además de los eventos desencadenados por roturas, las deleciones y duplicaciones pueden ser desencadenadas por anomalías de recombinación genética entre secuencias de ADN similares (pero no homólogas). Véase también: División celular; Meiosis; Mitosis; Biología de la radiación

Las mutaciones de inserción no suelen surgir tras roturas cromosómicas aleatorias, sino que se producen por la movilidad intrínseca de secuencias de ADN altamente especializadas. Se ha descubierto que estos elementos transponibles (transposones) son un factor importante en la mutagénesis espontánea, ya que es muy probable que su transposición a un gen lo inactive. Parecen desempeñar un papel menor en la mutagénesis inducida.

Causa y prevención

Las células dirigen una serie de operaciones de reparación contra las anomalías de la estructura del ADN que, de otro modo, provocarían la muerte o la mutación. Aunque algunos de estos mecanismos de reparación evitan la muerte, otros realmente causan mutaciones. La mayoría de los daños en el ADN son detectados por los sistemas de reparación por escisión antes de que puedan interferir en la replicación. Estos sistemas eliminan enzimáticamente las bases dañadas y sus cadenas de azúcares y fosfatos asociadas; el hueco resultante se rellena mediante la síntesis de reparación del ADN, utilizando la cadena complementaria como plantilla. Sin embargo, algunas bases dañadas o transitoriamente reordenadas entran en la horquilla de replicación del ADN, donde se encuentran con la ADN polimerasa (la enzima responsable de la síntesis del ADN). La mayoría de las ADN polimerasas son capaces de discriminar las bases mal reparadas, aunque este proceso todavía no se conoce bien. Sin embargo, incluso cuando una base mal reparada se ha incorporado covalentemente, a menudo se elimina. Esta actividad enzimática se denomina corrección de pruebas. Véase también: Reparación del ADN; Enzima

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

Investigación futura

Con el reconocimiento de que muchas sustancias químicas son mutagénicas y de que muchos seres humanos (posiblemente entre el 5 y el 25%, según los criterios utilizados) sufren mutaciones de origen antiguo o reciente, se ha prestado mucha atención al descubrimiento de los componentes mutagénicos del medio ambiente. Muchas sustancias químicas artificiales son mutagénicas; además, como parte de su guerra continua contra los depredadores, la mayoría de las plantas elaboran (producen) sustancias químicas que son mutagénicas para al menos algunos organismos. El efecto de estas exposiciones está en gran parte sin evaluar, pero es probable que la investigación intensiva en curso proporcione algunas respuestas concretas.

Aunque la búsqueda de formas de prevenir mutaciones no deseadas continúa con vigor, otras búsquedas buscan métodos para introducir mutaciones específicas, predeterminadas y deseables en organismos de importancia económica. Gracias a los métodos de la genética molecular, ahora suele ser posible introducir mutaciones específicas en genes concretos para, por ejemplo, aumentar la producción de algún producto comercializable. Sin embargo, este paso requiere un conocimiento previo considerable de la composición genética y bioquímica del organismo. Una posibilidad más lejana es la intervención en la línea germinal humana para, por ejemplo, curar determinadas enfermedades genéticas. Véase también: Ingeniería genética; Genética humana

Datos verificados por: Thompson
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Recursos

Notas y Referencias

Véase También

Aneuploidía
Antioxidante
Genética del color del periquito
Deleción (genética)
Ecogenética
Embriología
Homeobox
Variación somática humana
Poliploidía
Translocación Robertsoniana
Mutagénesis de firma
Hipermutación somática
TILLING (biología molecular)
Expansión de repeticiones de trinucleótidos

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