Neurofibromatosis

Este elemento es una expansión del contenido de los cursos y guías de Lawi. Ofrece hechos, comentarios y análisis sobre este tema. [aioseo_breadcrumbs] La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético del sistema nervioso que hace que se formen tumores en los nervios de cualquier parte del cuerpo y en cualquier momento. Este trastorno progresivo afecta a todas las razas, a todos los grupos étnicos y a ambos sexos por igual. La NF es uno de los trastornos genéticos más comunes en Estados Unidos (uno de cada 2.500 a 3.000 nacimientos). La neurofibromatosis afecta a más de 100.000 estadounidenses; esto hace que la NF sea más frecuente que la Fibrosis Quística, la Distrofia Muscular hereditaria, la Enfermedad de Huntington y la Tay Sachs juntas.

La NF tiene tres formas genéticamente distintas: NF-1, NF-2 y Schwannomatosis. Están causadas por genes y cromosomas diferentes. Los efectos de la NF son imprevisibles y tienen distintas manifestaciones y grados de gravedad. No se conoce la cura de ninguna forma de NF, aunque se han identificado los genes de la NF-1 y la NF-2.

La NF es una enfermedad genética autosómica dominante; no es contagiosa. Aproximadamente el 50% de los afectados por la neurofibromatosis tienen antecedentes familiares de NF. El otro 50% de los casos son el resultado de una mutación genética espontánea. Si una persona no tiene NF, no puede transmitirla a sus hijos.

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La neurofibromatosis (NF), un tipo de facomatosis o síndrome con manifestaciones neurológicas y cutáneas, es un raro trastorno genético que suele causar tumores benignos de los nervios y crecimientos en otras partes del cuerpo, incluida la piel. Algunas personas con este trastorno tienen problemas neurológicos apenas perceptibles, mientras que otras están profundamente afectadas. Hay dos tipos principales: la neurofibromatosis tipo I (NF1) y la neurofibromatosis tipo II (NF2).

La NF1 se manifiesta al nacer o durante la primera infancia. La NF1 se caracteriza por múltiples manchas de color marrón claro (café con leche) concentradas en la ingle y las axilas y por tumores benignos bajo la piel. También puede haber agrandamiento y deformación de los huesos y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).Entre las Líneas En ocasiones, las personas con NF1 pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o que afectan a la médula espinal.

La NF2 puede aparecer durante la infancia, la adolescencia o al principio de la edad adulta. La NF2 se caracteriza principalmente por tumores benignos de los nervios que transmiten los impulsos sonoros y las señales de equilibrio desde los oídos internos hasta el cerebro. Los tumores suelen afectar a los nervios auditivos y del equilibrio (vestibulococleares) tanto izquierdo como derecho (bilateral).

Se ha reconocido un tercer trastorno relacionado, denominado schwannomatosis. Aunque la schwannomatosis puede compartir muchas características con la NF1 y la NF2, las pruebas actuales sugieren que se trata de una enfermedad genética distinta. Este trastorno se diagnostica con mayor frecuencia en adultos de 30 años o más y se caracteriza por la presencia de tumores benignos llamados schwannomas que afectan a los nervios.

Causas
La NF1 está causada por mutaciones en el gen que controla la producción de una proteína llamada neurofibromina (neurofibromina 1). Se cree que este gen funciona como supresor de tumores.Entre las Líneas En aproximadamente el 50% de las personas con NF1, el trastorno es el resultado de mutaciones genéticas que se producen por razones desconocidas (mutación espontánea).Entre las Líneas En otras personas con el trastorno, la NF1 se hereda (“patrón de herencia autosómica dominante”).

La NF2 es el resultado de mutaciones en un gen supresor de tumores diferente (neurofibromina 2, merlina). Algunas personas con NF2 experimentan una mutación genética que se produce por razones desconocidas (mutación espontánea), mientras que otras la heredan de sus padres (patrón de herencia autosómica dominante).

Aunque la schwannomatosis no se conoce bien, se estima que el 85% de los casos no tienen una causa conocida (espontánea) y el 15% son hereditarios.

Incidencia y prevalencia
La NF1 se presenta aproximadamente en uno de cada 3.500 nacimientos
La NF2 se presenta aproximadamente en uno de cada 40.000 nacimientos
Se estima que la schwannomatosis se produce en uno de cada 40.000 nacimientos
Hay un 50 por ciento de posibilidades de que cada hijo de un padre con NF1 o NF2 herede el gen y desarrolle NF1 o NF2 (respectivamente) – esto se conoce como patrón de herencia autosómica dominante
Los tumores de estos trastornos son mayoritariamente benignos; pueden ser o volverse malignos en un 3 a 5 por ciento de los casos.
Alrededor de un tercio de las personas con NF no notan ningún síntoma

Otros nombres:
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Enfermedad de Von Recklinghausen
Fakomatosis de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Neurofibroma múltiple
Neurofibromatosis-feocromocitoma-síndrome carcinoide duodenal
Neurofibromatosis periférica
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
Neurofibromatosis acústica bilateral
Neurofibromatosis de Schwannoma Vestibular
Neurofibromatosis central

Criterios de diagnóstico
Signos de NF1:
Antecedentes familiares de NF1
Seis o más manchas café con leche en la piel
Pecas bajo los brazos o en la zona de la ingle
Presencia de protuberancias del tamaño de un guisante (neurofibromas) en/bajo la piel
Zonas más grandes sobre/bajo la piel que parecen hinchadas (neurofibromas plexiformes)
Bultos pigmentados en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
Anomalías del esqueleto, como arqueo de las piernas (displasia tibial), adelgazamiento de la tibia, escoliosis
Tumor en el nervio óptico que puede interferir con la visión
Las manchas café con leche son más comunes en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas. Estas manchas pueden existir al nacer o aparecer durante la infancia. Entre los 10 y los 15 años, pueden empezar a aparecer en la piel crecimientos de color carne de diferentes tamaños y formas. Puede haber menos de 10 de estos crecimientos o miles de ellos.

Otras características pueden ser una cabeza inusualmente grande (macrocefalia) y una estatura relativamente baja. Pueden producirse convulsiones, problemas de aprendizaje, del habla o hiperactividad.

Signos de NF2
Los schwannomas vestibulares (VS) bilaterales, también llamados neuromas acústicos, son signos definitivos de la NF2
Los signos probables de NF2 son los antecedentes familiares de NF2, los SV unilaterales o dos de los siguientes: meningioma, glioma, schwannoma, opacidad lenticular subcapsular juvenil, cataratas corticales juveniles
Dependiendo de la localización exacta y del tamaño del SV, puede darse cualquiera de los siguientes casos, solo o en combinación con:

Problemas de equilibrio
Problemas para caminar
Mareos
Dolor de cabeza
Pérdida de audición
Debilidad facial
Adormecimiento o dolor
Zumbidos en los oídos (tinnitus)
Signos de schwannomatosis
Los signos definitivos (a partir de los 30 años de edad) incluyen no mostrar evidencia de tumores vestibulares en una resonancia magnética, no tener ninguna mutación conocida de la NF2 y tener dos o más schwannomas dentro de, o entre, las capas de la piel (con al menos uno confirmado por patología tisular)
Un schwannoma confirmado patológicamente y un familiar de primer grado que cumpla los criterios anteriores es también un signo definitivo de schwannomatosis
Aproximadamente un tercio de las personas con schwannomatosis tienen schwannomatosis segmentaria, con tumores limitados a una parte del cuerpo (como un brazo, una pierna o una región de la columna vertebral)
Tratamiento y gestión
Los niños con NF1 deben ser examinados para comprobar su altura, peso, perímetro cefálico, evidencia de desarrollo sexual normal, signos de problemas de aprendizaje y/o problemas de comportamiento. Deben someterse a un examen de la piel para detectar crecimientos, manchas, escoliosis, presión arterial, visión y detección de pérdida de audición. Por lo general, se investiga cualquier patrón de crecimiento inusual. La aparición temprana o tardía de la pubertad también puede indicar la realización de estudios adicionales. Pueden solicitarse evaluaciones diagnósticas, como análisis de sangre, radiografías y otras pruebas, si existen preocupaciones adicionales. Los niños sanos con NF1 suelen ser examinados a intervalos de seis o doce meses.

Los adultos con NF1 suelen someterse a evaluaciones físicas estándar y a un examen de la piel para detectar crecimientos, manchas, escoliosis, presión arterial, visión y detección de pérdida de audición. Los médicos también deben estar atentos a cualquier masa nueva o que se agrande o a cualquier síntoma nuevo en general.

Detalles

Los adultos con NF1, que por lo demás están sanos, suelen someterse a revisiones anuales.

Los pacientes con NF2 deben someterse a exámenes y cuidados rutinarios similares. Los crecimientos conocidos suelen someterse a exploraciones periódicas de vigilancia y el tratamiento se reserva para los crecimientos que aumentan de tamaño o son sintomáticos.

No se conoce ningún tratamiento o cura para la neurofibromatosis o la schwannomatosis. Se pueden recetar medicamentos para aliviar el dolor.Entre las Líneas En algunos casos, los crecimientos pueden extirparse quirúrgicamente o reducirse con radioterapia. Aunque la cirugía en estas zonas puede causar más lesiones en los nervios y problemas neurológicos adicionales, suele ser bien tolerada. Los beneficios de la cirugía deben sopesarse siempre con sus riesgos… Véase también:

• Riesgo Legal
• Riesgo País
• Aversión al Riesgo
• Riesgo Subjetivo
• Riesgo Percibido
• Riesgo Objetivo
• Riesgo Funcional
• Riesgo Comparativo
• Conductas de Riesgo
• Caracteres del Riesgo
• Riesgo Moral

Del mismo modo, en las situaciones en las que la radioterapia es una opción, los riesgos y los beneficios deben considerarse cuidadosamente.

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

NF 1

La neurofibromatosis provoca un crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios. Esto puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor, daños nerviosos graves y pérdida de la función en la zona a la que da servicio el nervio. Pueden producirse problemas de sensibilidad o movimiento, dependiendo de los nervios afectados. La afección puede ser muy diferente de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el gen NF1. Las manchas “café con leche” son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas sanas tienen 1 o 2 pequeñas manchas café con leche, los adultos con 6 o más manchas de más de 1,5 cm de diámetro tienen probablemente Neurofibromatosis.Entre las Líneas En la mayoría de las personas con esta enfermedad, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Criterios de diagnóstico de la NF 1

Dos o más de los siguientes: Seis o más manchas café con leche de 1,5 cm o más en individuos pospúberes, 0. 5 cm o más en individuos prepúberes. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes Pecas en la axila o en la ingle Glioma óptico (tumor de la vía óptica). Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris). Una lesión ósea distintiva: displasia del hueso esfenoides o displasia o adelgazamiento de la corteza del hueso largo. Un familiar de primer grado con NF1

Efectos de la NF 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un trastorno genético autosómico dominante que provoca el crecimiento de tumores en la cubierta de los nervios en cualquier parte del cuerpo y en cualquier momento. El trastorno afecta a 1 de cada 2.500 a 3.000 hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos. El gen de la NF-1 está localizado en el cromosoma 17. Otros síntomas pueden ser:

Ceguera
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores grandes y blandos llamados neurofibromas plexiformes, que pueden tener un color oscuro y extenderse bajo la superficie de la piel
Dolor (de los nervios periféricos afectados)
Tumores pequeños y gomosos de la piel llamados neurofibromas nodulares

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