Síndrome de Down

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Definición de Síndrome de Down en Salud Mental y Sociología Cultural

Un tipo de retraso mental en el que un individuo nace con una copia extra del cromosoma 21 (Trisomía 21). Las personas con síndrome de Down tienen una apariencia física distintiva y a menudo sufren de dificultades físicas como defectos cardíacos, cataratas y problemas digestivos. Las pruebas de detección prenatales pueden indicar la probabilidad de que un bebé nazca con síndrome de Down, y se pueden utilizar pruebas diagnósticas como la amniocentesis para hacer un seguimiento si la prueba de detección indica una alta probabilidad de síndrome de Down.

Revisor: Lawrence

El futuro de las pruebas prenatales: Los últimos hijos del síndrome de Down

en 2004, Dinamarca se convirtió en uno de los primeros países del mundo en ofrecer pruebas de detección del síndrome de Down prenatal a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad u otros factores de riesgo. Casi todas las mujeres embarazadas deciden hacerse la prueba; de las que reciben un diagnóstico de síndrome de Down, más del 95 por ciento elige abortar.

Dinamarca no es en su superficie particularmente hostil a la discapacidad. Las personas con síndrome de Down tienen derecho a la atención médica, a la educación, e incluso a dinero para los zapatos especiales que se adaptan a sus pies más anchos y flexibles. Si se pregunta a los daneses sobre el síndrome, es probable que mencionen a Morten y Peter, dos amigos con síndrome de Down que protagonizaron populares programas de televisión en los que hacían bromas y diseccionaban partidos de fútbol.

Puntualización

Sin embargo, un abismo parece separar las actitudes expresadas públicamente de las decisiones privadas. Desde que se introdujo el examen universal, el número de niños nacidos con síndrome de Down ha disminuido drásticamente.Entre las Líneas En 2019, sólo 18 nacieron en todo el país. (Alrededor de 6.000 niños con síndrome de Down nacen en los EE.UU. cada año).

En Dinamarca, la organización que se ocupa de estos niños cada vez tiene menos miembros nuevos. El objetivo de sus conversaciones con los futuros padres, dice, no es influir en ellos para que se opongan al aborto; apoya plenamente el derecho de la mujer a elegir. Estas conversaciones pretenden llenar la textura de la vida diaria que falta tanto en el cliché bienintencionado de que “las personas con síndrome de Down siempre están felices” como en la letanía de posibles síntomas que proporcionan los médicos al diagnosticarlas: discapacidad intelectual, bajo tono muscular, defectos cardíacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunológicos, artritis, obesidad, leucemia, demencia. Podría explicar que, sí, Karl Emil sabe leer. Sus cuadernos están llenos de poesía escrita con su cuidada y robusta letra. Necesitó terapia física y de lenguaje cuando era joven. Le encanta la música. Sus gafas de montura dorada son un modelo de su estrella pop danesa favorita. A veces se pone de mal humor, como todos los adolescentes.

Una llamada telefónica puede convertirse en varias; algunas personas incluso vienen a conocer a su hijo. Al final, algunos se unen a la asociación con su hijo. A otros, nunca más se les escucha.

Estos padres vienen a la organización porque se enfrentan a una elección, una que es posible gracias a la tecnología que se asemeja al ADN de los niños no nacidos. El síndrome de Down es frecuentemente llamado el “canario en la mina de carbón” para la reproducción selectiva (se puede analizar algunas de estas cuestiones en la presente plataforma online de ciencias sociales y humanidades). Fue una de las primeras condiciones genéticas en ser examinadas rutinariamente en el útero, y sigue siendo la más preocupante desde el punto de vista moral porque está entre las menos graves. Es muy compatible con la vida, incluso con una vida larga y feliz.

Las fuerzas del progreso científico marchan ahora hacia más pruebas para detectar cada vez más condiciones genéticas. Los recientes avances en genética provocan ansiedad sobre un futuro en el que los padres elijan qué tipo de hijo tener o no tener.Si, Pero: Pero ese futuro hipotético ya está aquí. Ha estado aquí durante toda una generación.

La organización sostiene que las llamadas que recibe son de información, ayudando a los padres a tomar una decisión verdaderamente informada.Si, Pero: Pero también son momentos de búsqueda, de hacer preguntas fundamentales sobre la paternidad. ¿Alguna vez te preguntaste, le pregunté, sobre las familias que terminan eligiendo un aborto? ¿Siente que no ha podido probar que su vida y la de su hijo vale la pena elegir? Me dijo que ya no piensa de esta manera.Si, Pero: Pero al principio, dijo, se preocupó: “¿Y si no les gusta mi hijo?”

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Las decisiones que los padres toman después de las pruebas prenatales son privadas e individuales.Si, Pero: Pero cuando las decisiones se inclinan tan abrumadoramente hacia el aborto, parece reflejar algo más: el juicio de toda una sociedad sobre la vida de las personas con síndrome de Down. Eso es lo que vi reflejado en el rostro de Karl Emil.

Dinamarca es inusual por la universalidad de su programa de detección y la amplitud de sus datos, pero el patrón de altas tasas de aborto después de un diagnóstico de síndrome de Down se mantiene en toda Europa Occidental y, en menor medida, en los Estados Unidos.Entre las Líneas En los países ricos, parece ser a la vez el mejor y el peor momento para el síndrome de Down. La mejora de la atención sanitaria ha duplicado con creces la esperanza de vida. Un mejor acceso a la educación significa que la mayoría de los niños con síndrome de Down aprenderán a leer y escribir. Pocas personas hablan públicamente de querer “eliminar” el síndrome de Down.

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Sin embargo, las elecciones individuales se suman a algo muy cercano a eso.

Karl Emil Fält-Hansen sopla semillas de un diente de león
Karl Emil Fält-Hansen, de 18 años, vive con su familia en la pequeña ciudad de Vordingborg, Dinamarca. (Julia Sellmann)
En la década de 1980, cuando se hizo común la detección prenatal del síndrome de Down, la antropóloga Rayna Rapp describió a los padres en la frontera de la tecnología reproductiva como “pioneros morales”. De repente, un nuevo poder se puso en manos de la gente común: el poder de decidir qué tipo de vida vale la pena traer al mundo.

El campo de la medicina también ha estado luchando con su capacidad de ofrecer este poder. “Si nadie con síndrome de Down hubiera existido o existiría, ¿es eso algo terrible? No lo sé”, dice Laura Hercher, consejera genética y directora de investigación estudiantil en la Universidad Sarah Lawrence. Si se toman las complicaciones de salud relacionadas con el síndrome de Down, como el aumento de la probabilidad de un inicio temprano de Alzheimer, leucemia y defectos cardíacos, ella me dijo: “No creo que nadie discuta que esas son cosas buenas”.

Pero continuó. “Si nuestro mundo no tuviera personas con necesidades especiales y estas vulnerabilidades”, preguntó, “¿nos faltaría una parte de nuestra humanidad?”

La primera prueba prenatal

En 1949, la primera prueba prenatal conocida para un trastorno genético en el mundo tuvo lugar en Copenhague. La paciente era una mujer de 27 años portadora de hemofilia, un raro y grave trastorno hemorrágico que se transmite de madres a hijos. Ya había dado a luz a un niño, que vivió sólo cinco horas. El obstetra que dio a luz al bebé, Fritz Fuchs, le dijo que volviera si volvía a quedar embarazada. Y en 1959, según el estudio de caso publicado, volvió, diciendo que no podía seguir adelante con su embarazo si estaba embarazada de otro hijo.

Fuchs había estado pensando en qué hacer. Junto con un citólogo llamado Povl Riis, había estado experimentando con el uso de células fetales flotando en el líquido amniótico amarillo que llena el útero para determinar el sexo del bebé. Un niño tendría un 50 por ciento de riesgo de heredar la hemofilia; una niña no tendría casi ningún riesgo.Si, Pero: Pero primero necesitaban un poco de líquido amniótico (se puede analizar algunas de estas cuestiones en la presente plataforma online de ciencias sociales y humanidades). Fuchs introdujo una larga aguja en el abdomen de la mujer; Riis estudió las células bajo el microscopio. Era una niña.

La mujer dio a luz a una hija unos meses después.

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Sin embargo, si el bebé había sido un varón, ella estaba preparada para abortar, lo cual era legal bajo la ley danesa de ese momento por “motivos eugenésicos” para fetos con riesgo de enfermedad mental o física grave, según el documento de Riis y Fuchs que describe el caso. Reconocieron el posible peligro de clavar una aguja en el abdomen de una mujer embarazada, pero escribieron que estaba justificado “porque el método parece ser útil en la eugenesia preventiva”.

Esa palabra, eugenesia, evoca hoy en día imágenes que son específicas y atroces: la esterilización forzada de los “débiles mentales” en la América de principios del siglo XX, que a su vez inspiró la higiene racial de los nazis, que gasearon o mataron de otro modo a decenas de miles de personas con discapacidades, muchas de ellas niños.Si, Pero: Pero la eugenesia fue una vez una actividad científica dominante, y los eugenistas creían que estaban mejorando a la humanidad. Dinamarca también se inspiró en los Estados Unidos y aprobó una ley de esterilización en 1929. Durante los siguientes 21 años, 5.940 personas fueron esterilizadas en Dinamarca, la mayoría porque eran “retrasados mentales”. Aquellos que se resistían a la esterilización fueron amenazados con la institucionalización.

La eugenesia en Dinamarca nunca se volvió tan sistemática y violenta como en Alemania, pero las políticas surgieron de objetivos subyacentes similares: mejorar la salud de una nación impidiendo el nacimiento de aquellos considerados como cargas para la sociedad. El término eugenesia eventualmente cayó en desgracia, pero en la década de 1970, cuando Dinamarca comenzó a ofrecer pruebas prenatales para el síndrome de Down a las madres mayores de 35 años, se discutió en el contexto del ahorro de dinero, ya que el costo de las pruebas era menor que el de institucionalizar a un niño con una discapacidad de por vida. El propósito declarado era “prevenir el nacimiento de niños con una discapacidad grave y de por vida”.

Ese lenguaje también ha cambiado desde hace mucho tiempo; en 1994, el propósito declarado de la prueba se convirtió en “ofrecer a las mujeres una opción”. Activistas como Fält-Hansen también han hecho retroceder las formas sutiles y no tan sutiles en que el sistema médico alienta a las mujeres a elegir el aborto. Algunos padres daneses me dijeron que los médicos asumían automáticamente que querrían programar un aborto, como si realmente no hubiera otra opción. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Este ya no es el caso, dice Puk Sandager, especialista en medicina fetal del Hospital Universitario de Aarhus. Hace diez años, los médicos -especialmente los más veteranos- tenían más probabilidades de esperar que los padres interrumpieran el embarazo, me dijo. “Y ahora no esperamos nada”. La Asociación Nacional del Síndrome de Down también ha trabajado con los médicos para alterar el lenguaje que usan con los pacientes: “probabilidad” en lugar de “riesgo”, “aberración cromosómica” en lugar de “error cromosómico”. Y, por supuesto, los hospitales ahora conectan a los futuros padres con personas como Fält-Hansen para tener esas conversaciones sobre lo que es criar a un niño con síndrome de Down.

Tal vez todo esto ha tenido algún efecto, aunque es difícil de decir. El número de bebés nacidos de padres que eligieron continuar un embarazo después de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down en Dinamarca ha oscilado entre cero y 13 al año desde que se introdujo el cribado universal.Entre las Líneas En 2019, fueron siete. (Otros once bebés nacieron de padres que o bien rechazaron la prueba o dieron un falso negativo, haciendo que el número total de bebés nacidos con síndrome de Down el año pasado sea de 18).

¿Por qué tan pocos? Mirándolo desde fuera, un país como Dinamarca, si quieres criar a un niño con síndrome de Down, este es un buen entorno, según los antropólogos que han estudiado cómo los padres toman decisiones después de un diagnóstico prenatal de una anomalía fetal. Desde 2011, está integrada en la unidad de medicina fetal del Hospital Universitario de Aarhus, uno de los hospitales más grandes de Dinamarca.

Según las directrices de 2004, a todas las mujeres embarazadas de Dinamarca se les ofrece un examen combinado en el primer trimestre, que incluye análisis de sangre y una ecografía. Estos puntos de datos, junto con la edad de la madre, se utilizan para calcular las probabilidades del síndrome de Down. A las pacientes de alta probabilidad se les ofrece una prueba de diagnóstico más invasiva que utiliza el ADN, ya sea de las células fetales que flotan en el líquido amniótico (amniocentesis) o del tejido de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas). Ambas requieren la introducción de una aguja o un catéter en el útero y conllevan un pequeño riesgo de aborto. Más recientemente, los hospitales han empezado a ofrecer pruebas prenatales no invasivas, que utilizan fragmentos de ADN fetal que flotan en la sangre de la madre.

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Sin embargo, esta opción no se ha popularizado en Dinamarca, probablemente porque las pruebas invasivas pueden detectar un conjunto de trastornos genéticos además del síndrome de Down. Más enfermedades descartadas, más tranquilidad.

Pero algún investigador se interesó en los tiempos en que las pruebas no daban tranquilidad, cuando en realidad daban lo contrario.Entre las Líneas En un estudio de 21 mujeres que eligieron abortar después de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down, descubrió que habían tendido a basar sus decisiones en los peores escenarios posibles. Una copia extra del cromosoma 21 puede causar una variedad de síntomas, cuya gravedad no se conoce hasta el nacimiento o incluso más tarde. La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden a leer y escribir. Otros no son verbales. Algunos no tienen defectos cardíacos. Otros pasan meses o incluso años entrando y saliendo del hospital para arreglar una válvula cardíaca. La mayoría tiene un sistema digestivo saludable. Otros carecen de las terminaciones nerviosas necesarias para anticiparse a las deposiciones, lo que requiere más cirugías, posiblemente incluso una bolsa de estoma o pañales. Las mujeres que eligieron el aborto temían los peores resultados posibles. Algunas incluso se afligieron por la posibilidad de abortar a un niño que podría haber tenido una forma leve de síndrome de Down.Si, Pero: Pero al final, Lou me dijo, “la incertidumbre se vuelve demasiado”.

Este énfasis en la incertidumbre surgió cuando hablé con David Wasserman, un bioeticista de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. que, junto con su colaboradora Adrienne Asch, ha escrito algunas de las críticas más puntuales al aborto selectivo. (Asch murió en 2013.) Argumentaron que las pruebas prenatales tienen el efecto de reducir a un niño no nacido a un solo aspecto -el síndrome de Down, por ejemplo- y de hacer que los padres juzguen la vida del niño sólo por eso. Wasserman me dijo que no creía que la mayoría de los padres que toman estas decisiones buscan la perfección. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Más bien, dijo, “hay una profunda aversión al riesgo”.

Es difícil saber con seguridad si las personas del estudio de Lou decidieron abortar por las razones que dieron o si fueron justificaciones retrospectivas.Si, Pero: Pero cuando Lou posteriormente entrevistó a los padres que habían tomado la inusual decisión de continuar un embarazo después de un diagnóstico de síndrome de Down, los encontró más dispuestos a aceptar la incertidumbre.

Los padres de niños con síndrome de Down me han descrito el proceso inicial de duelo (véase más información, y sobre sus dos significados) por el hijo que pensaban tener: el hijo que iban a llevar al altar, que se iba a graduar en la universidad, que iba a ser presidente. Nada de esto está garantizado con ningún niño, por supuesto, pero mientras que la mayoría de los padres pasan por un lento reajuste de las expectativas a lo largo de los años, las pruebas prenatales fueron una rápida caída en picado hacia la decepción – todos esos sueños, por poco realistas que sean, se evaporan de una vez. Y entonces los médicos le presentan una larga lista de condiciones médicas asociadas con el síndrome de Down.

Falsos Positivos

El efecto peculiar del programa de detección universal de Dinamarca y la alta tasa de abortos para el síndrome de Down es que un buen número de bebés nacidos con síndrome de Down nacen de padres que esencialmente obtuvieron un falso negativo. Los resultados del primer trimestre de la prueba dijeron que las probabilidades eran tan bajas que no necesitaban pruebas de seguimiento invasivas. Simplemente continuaron con lo que pensaban que era un embarazo normal.Entre las Líneas En otras palabras, estos son padres que podrían haber elegido abortar, si lo hubieran sabido.

Reproducción y crianza

La crianza de los hijos es una inmersión en lo desconocido y lo incontrolable. Es hermoso de esta manera, pero también desalentador.

En el frío y científico reino de la biología, la reproducción comienza con un azaroso arrastre genético, un acto del destino, si fueras a ser menos frío, más poético. Los 23 pares de cromosomas en nuestras células se alinean de manera que el ADN que heredamos de nuestra madre y padre puede ser remezclado y dividido en conjuntos de 23 cromosomas individuales. Cada óvulo o espermatozoide recibe un conjunto de este tipo.Entre las Líneas En las mujeres, esta división cromosómica comienza, notablemente, cuando ellas mismas son fetos en el útero de su madre. Los cromosomas se congelan en su lugar durante 20, 30, incluso más de 40 años cuando el feto se convierte en un bebé, una niña, una mujer. El ciclo termina sólo cuando el óvulo es fertilizado. Durante los años intermedios, las proteínas que mantienen unidos a los cromosomas pueden degradarse, dando lugar a óvulos con demasiados o pocos cromosomas. Este es el mecanismo biológico que se encuentra detrás de la mayoría de los casos de síndrome de Down: el 95% de las personas que nacen con una copia extra del cromosoma 21 lo heredan de su madre. Y es por esto que el síndrome a menudo, aunque no siempre, está vinculado a la edad de la madre.

En las entrevistas que los investigadores de todo EE.UU. han llevado a cabo, la elección de qué hacer después de una prueba prenatal recayó desproporcionadamente en las madres. También hubo padres que agonizaron por la elección, pero las madres generalmente soportaron la mayor parte de la carga. Hay una explicación feminista (mi cuerpo, mi elección) y otra menos feminista (la familia sigue siendo principalmente el dominio de las mujeres), pero es verdad de cualquier manera. Y al tomar estas decisiones, muchas de las mujeres parecían anticipar el juicio que tendrían que enfrentar.

Algunos han querido entrevistar a mujeres que eligieron el aborto después de un diagnóstico de síndrome de Down porque son mayoría silenciosa. Rara vez son entrevistadas en los medios de comunicación, y rara vez están dispuestas a ser entrevistadas.

Informaciones

Los daneses son bastante abiertos al aborto – de manera asombrosa para mis oídos americanos – pero los abortos por una anomalía fetal, y especialmente el síndrome de Down, son diferentes. Todavía llevan un estigma. “Creo que es porque como sociedad nos gusta pensar que somos inclusivos”, dijo Lou. “Somos una sociedad rica, y creemos que es importante que diferentes tipos de personas estén aquí.” Y para algunas de las mujeres que terminan eligiendo el aborto, “su propia autocomprensión se ve un poco sacudida, porque tienen que aceptar que no son el tipo de persona que pensaban”, dijo. No son el tipo de persona que elegiría tener un hijo con una discapacidad.

Para las mujeres del estudio de Lou, terminar un embarazo después de un diagnóstico prenatal era muy diferente de terminar un embarazo no deseado. Casi todos eran embarazos deseados, en algunos casos embarazos muy deseados después de largas luchas contra la infertilidad. La decisión de abortar no se tomó a la ligera. Una mujer danesa a la que llamaré “L” me dijo lo terrible que era sentir a su bebé dentro de ella una vez que había tomado la decisión de abortar.Entre las Líneas En la cama del hospital, empezó a sollozar tanto que el personal tuvo dificultades para sedarla. La profundidad de sus emociones la sorprendió, porque estaba muy segura de su decisión. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). El aborto fue hace dos años, y ya no piensa mucho en ello.Si, Pero: Pero al contarlo por teléfono, empezó a llorar de nuevo.

Se decepcionó al encontrar tan poco en los medios de comunicación sobre las experiencias de mujeres como ella. “Me pareció bien, y no me arrepiento de nada”, me dijo, pero también se siente como “estás haciendo algo malo”. L es una cineasta, y quería hacer un documental sobre la elección del aborto después de un diagnóstico de síndrome de Down. Incluso pensó en compartir su propia historia.Si, Pero: Pero no había podido encontrar una pareja dispuesta a participar en el documental, y no estaba preparada para salir sola.

Cuando Rayna Rapp, la antropóloga que acuñó el término “pioneros morales”, entrevistó a padres que se sometían a pruebas prenatales en Nueva York en los años ochenta y noventa, notó cierta preocupación entre ciertas mujeres. Sus sujetos representaban una porción razonablemente diversa de la ciudad, pero las mujeres blancas de clase media parecían especialmente obsesionadas con la idea del “egoísmo”. Las mujeres que entrevistó estaban entre las primeras de sus familias en renunciar a las tareas domésticas por un trabajo remunerado; no sólo tenían trabajos sino carreras que eran centrales para su identidad. Con el control de la natalidad, tenían menos hijos y los tenían más tarde. Tenían más autonomía reproductiva de la que las mujeres habían tenido en la historia de la humanidad. (La propia Rapp llegó a esta investigación después de abortar a causa del síndrome de Down cuando quedó embarazada como profesora de 36 años). “La tecnología médica transforma sus ‘opciones’ a nivel individual, permitiéndoles, al igual que a sus parejas masculinas, imaginar límites voluntarios a sus compromisos con sus hijos”, escribió Rapp en su libro Testing Women, Testing the Fetus.

Pero el ejercicio de esos “límites voluntarios” de la maternidad -elegir no tener un hijo con una discapacidad por miedo a cómo podría afectar a la carrera de uno, por ejemplo- se juzga como “egoísmo”. La tecnología médica puede ofrecer a las mujeres una opción, pero no transforma instantáneamente la sociedad que las rodea. No desmantela la expectativa de que las mujeres sean las principales cuidadoras ni borra el ideal de una buena madre como aquella que no pone límites a su devoción por sus hijos.

La centralidad de la elección para el feminismo (compromiso con una mejora del papel social de la mujer, que suele reflejarse en el sentido de promover la igualdad sexual) también lo pone en incómodo conflicto con el movimiento de derechos de los discapacitados.

Detalles

Los activistas contra el aborto en los EE.UU. han aprovechado esto para presentar proyectos de ley que prohíben el aborto selectivo para el síndrome de Down en varios estados.

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Los académicos feministas de la discapacidad han intentado resolver el conflicto argumentando que la elección no es una elección real en absoluto. “La decisión de abortar un feto con una discapacidad incluso porque ‘parece demasiado difícil’ debe respetarse”, escribió en 1998 Marsha Saxton, directora de investigación del Instituto Mundial sobre la Discapacidad.Si, Pero: Pero Saxton lo llama una elección hecha “bajo coacción”, argumentando que una mujer que se enfrenta a esta decisión sigue estando limitada hoy en día por conceptos populares erróneos que hacen que la vida con una discapacidad sea peor de lo que realmente es y por una sociedad que es hostil a las personas con discapacidad.

Y cuando nacen menos personas con discapacidades, se hace más difícil para los que nacen vivir una buena vida, argumentan algunos especialistas en bioética. Menos personas con discapacidades significa menos servicios, menos terapias, menos recursos.Si, Pero: Pero también reconoce que esta lógica hace que todo el peso de una sociedad inclusiva recaiga sobre las mujeres.

No es de extrañar, entonces, que la “elección” pueda sentirse como una carga.Entre las Líneas En un pequeño estudio de mujeres en los EE.UU. que eligieron abortar tras el diagnóstico de una anomalía fetal, dos tercios dijeron que esperaban, o incluso rezaban, que se produjera un aborto espontáneo. No es que quisieran que sus maridos, sus médicos o sus legisladores les dijeran qué hacer, pero reconocieron que la elección viene con la responsabilidad e invita al juicio. “Me siento culpable por no ser el tipo de persona que podría criar este tipo particular de necesidad especial”, dijo una mujer en el estudio. “Culpa, culpa, culpa”.

La introducción de una elección remodela el terreno en el que todos estamos parados. Optar por no participar en las pruebas es convertirse en alguien que eligió no participar. Hacerse la prueba y terminar un embarazo por el síndrome de Down es convertirse en alguien que eligió no tener un hijo con una discapacidad. Probar y continuar el embarazo después de un diagnóstico de síndrome de Down es convertirse en alguien que eligió tener un hijo con una discapacidad. Cada elección te pone detrás de una u otra línea de demarcación. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). No hay terreno neutral, excepto quizás en la esperanza de que la prueba salga negativa y nunca tengas que elegir lo que sigue.

¿Qué clase de elección es esta, si lo que esperas es no tener que elegir en absoluto?

Es poco probable que el síndrome de Down desaparezca por completo del mundo. A medida que las mujeres esperan más tiempo para tener hijos, la incidencia de embarazos con una copia extra del cromosoma 21 aumenta. Las pruebas prenatales también pueden ser incorrectas en casos raros, y algunos padres deciden no abortar o no hacer ninguna prueba. Otros no tendrán acceso al aborto.

En los Estados Unidos -que no tiene un sistema nacional de salud ni un mandato gubernamental (o, en ocasiones, de la Administración Pública, si tiene competencia) para ofrecer pruebas prenatales- la mejor estimación de la tasa de terminación después de un diagnóstico de síndrome de Down es del 67 por ciento.Si, Pero: Pero esa cifra oculta marcadas diferencias dentro del país. Un estudio encontró tasas más altas de terminación en el oeste y el noreste y entre las madres que tienen un alto nivel de educación. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Las diferencias geográficas influyen mucho.

Estas diferencias preocupan. Si sólo los ricos pueden permitirse el lujo de examinar rutinariamente ciertas condiciones genéticas, entonces esas condiciones pueden convertirse en proxies de clase. Pueden convertirse, en otras palabras, en los problemas de otras personas. Preocupa una brecha de empatía en un mundo donde los ricos se sienten aislados de la enfermedad y la discapacidad.

Para aquellos con dinero, las posibilidades de selección genética se están expandiendo. La vanguardia son las pruebas genéticas de preimplantación (PGT) de los embriones creados a través de la fertilización in vitro, que en conjunto pueden costar decenas de miles de dólares. Los laboratorios ofrecen ahora pruebas para un menú de condiciones genéticas -la mayoría de ellas raras y severas como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la fenilcetonuria- permitiendo a los padres seleccionar embriones sanos para su implantación en el útero. Los científicos también han comenzado a tratar de entender condiciones más comunes que están influenciadas por cientos o incluso miles de genes: diabetes, enfermedades cardíacas, colesterol alto, cáncer y -mucho más controversial- enfermedades mentales y autismo. A finales de 2018, Genomic Prediction, una empresa de Nueva Jersey, comenzó a ofrecer pruebas de detección de embriones para detectar el riesgo de cientos de afecciones, incluidas la esquizofrenia y la discapacidad intelectual, aunque desde entonces ha dado marcha atrás discretamente en cuanto a esta última. La única prueba que los clientes siguen pidiendo, me dijo el director científico de la compañía, es para el autismo. La ciencia aún no está ahí, pero la demanda sí.

La política de pruebas prenatales para el síndrome de Down y el aborto están unidas por necesidad: La única intervención ofrecida para una prueba prenatal que detecte el síndrome de Down es un aborto.Si, Pero: Pero la reproducción moderna está abriendo más caminos para que los padres elijan qué tipo de hijo tener. El PGT es un ejemplo. Los bancos de esperma, también, ofrecen ahora perfiles detallados de los donantes que indican el color de los ojos, el color del pelo, la educación; también examinan a los donantes en busca de trastornos genéticos. Varios padres han demandado a los bancos de esperma después de descubrir que su donante puede tener genes indeseables, en casos en los que sus hijos desarrollaron condiciones como el autismo o una enfermedad nerviosa degenerativa.Entre las Líneas En septiembre, el Tribunal Supremo de Georgia dictaminó que uno de esos casos, en el que un donante de esperma había ocultado su historial de enfermedades mentales, podía seguir adelante. Las “prácticas comerciales engañosas” de un banco de esperma que tergiversaron su proceso de selección de donantes, según el tribunal, podían “equivaler esencialmente a un fraude ordinario al consumidor”.

Garland-Thomson llama a esta comercialización (vender lo que se produce; véase la comercialización, por ejemplo, de productos) o/y, en muchos casos, marketing, o mercadotecnia (como actividades empresariales que tratan de anticiparse a los requerimientos de su cliente; producir lo que se vende) de la reproducción “eugenesia de terciopelo”, terciopelo por la forma suave y sutil en que fomenta la erradicación de la discapacidad. Como la Revolución de Terciopelo de la que toma el término, se logra sin violencia manifiesta.Si, Pero: Pero también adquiere otra connotación a medida que la reproducción humana está cada vez más sujeta a la elección del consumidor: el terciopelo, como en la calidad, el alto calibre y el nivel superior. ¿No querría sólo lo mejor para su bebé, que ya está gastando decenas de miles de dólares en FIV para concebir? “Convierte a las personas en productos”, dice Garland-Thomson.

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Nada de esto sugiere que las pruebas deban ser abandonadas por completo. La mayoría de los padres que eligen las pruebas genéticas buscan evitar a sus hijos un verdadero sufrimiento físico. La enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo, está causada por mutaciones en el gen HEXA, que provoca la destrucción de neuronas en el cerebro y la médula espinal. Alrededor de tres a seis meses de edad, los bebés comienzan a perder sus habilidades motoras, y luego su visión y audición. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Desarrollan convulsiones y parálisis. La mayoría no vive más allá de la infancia. No hay cura.

En el mundo de las pruebas genéticas, Tay-Sachs es una historia de éxito. Se ha eliminado casi por completo mediante una combinación de pruebas prenatales de fetos, pruebas de preimplantación de embriones y, en la población judía asquenazí, donde la mutación es especialmente prevalente, pruebas de detección de portadores para desalentar los matrimonios entre personas que podrían transmitir la mutación. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). La otra cara de este éxito es que tener un bebé con la enfermedad ya no es una simple desgracia porque no se podía hacer nada. Puede ser visto en cambio como un fracaso de la responsabilidad personal.

Los doctores en fertilidad me han hablado apasionadamente acerca de expandir el acceso a la FIV para los padres que son fértiles pero que podrían usar la detección de embriones para prevenir la transmisión de enfermedades graves.Entre las Líneas En un mundo donde la FIV se vuelve menos costosa y menos dura para el cuerpo de una mujer, esto podría muy bien convertirse en la cosa responsable a hacer. Y si ya estás pasando por todo esto para detectar una enfermedad, ¿por qué no aprovechas todo el menú de pruebas? La hipótesis que imaginó la hermana de Karl Emil, en la que se exponen todos los riesgos de un niño, se siente más cerca que nunca. ¿Cómo elegir entre un embrión con un riesgo ligeramente elevado de esquizofrenia y otro con un riesgo moderado de cáncer de mama?

No es sorprendente que los defensores de las pruebas genéticas previas a la implantación prefieran mantener la conversación centrada en las enfermedades monogénicas, en las que las mutaciones de un solo gen tienen graves efectos sobre la salud. [rtbs name=”derecho-a-la-salud”] La conversación sobre la minimización del riesgo de condiciones como la diabetes y las enfermedades mentales -que también están fuertemente influenciadas por el medio ambiente- se vuelve rápidamente hacia los bebés de diseño. “¿Por qué queremos ir allí?” dice David Sable, un ex médico de FIV que ahora es un capitalista de riesgo especializado en ciencias de la vida. “Empieza con las enfermedades monogénicas más sencillas científicamente, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la hemofilia, donde puedes definir muy específicamente cuál es el beneficio”.

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

¿Qué hay del síndrome de Down, entonces, pregunté, que puede ser mucho menos severo que esas enfermedades, pero que se revisa rutinariamente de todos modos? Su respuesta me sorprendió, considerando que ha pasado gran parte de su carrera trabajando con laboratorios que cuentan cromosomas: “El concepto de contar los cromosomas como un indicador definitivo de la verdad, creo que vamos a mirar hacia atrás y decir: ‘Oh Dios mío, estábamos tan equivocados'”. ” Considere los cromosomas sexuales, dijo. “Nos hemos encerrado en este binario macho-hembra que forzamos con XX y XY.” Pero no es ni de cerca tan limpio. Los bebés que nacen XX pueden tener órganos reproductivos masculinos; los que nacen XY pueden tener órganos reproductivos femeninos. Y otros pueden nacer con un número inusual de cromosomas sexuales como X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, cuyos efectos varían ampliamente en severidad. Algunos nunca sabrán que hay algo inusual en sus cromosomas.

Cuando Rayna Rapp estaba investigando las pruebas prenatales en los años 80 y 90, se encontró con múltiples grupos de padres que eligieron abortar un feto con una anomalía en los cromosomas sexuales por miedo a que pudiera llevar a la homosexualidad, sin tener en cuenta que no hay ningún vínculo conocido. También les preocupaba que un niño que no se conformara con el XY no fuera lo suficientemente masculino. Leyendo sobre sus ansiedades 30 años después, pude sentir cuánto se había movido el suelo bajo nuestros pies. Por supuesto, algunos padres podrían seguir teniendo los mismos temores, pero hoy en día los límites de lo “normal” para el género y la sexualidad abarcan mucho más que la estrecha franja de hace tres décadas. Un niño que no es ni XX ni XY puede encajar en el mundo actual mucho más fácilmente que en uno rígidamente binario de género.

Tanto las anomalías de los cromosomas sexuales como el síndrome de Down fueron los primeros objetivos de las pruebas prenatales, no porque sean las condiciones más peligrosas, sino porque eran las más fáciles de detectar. Sólo hay que contar los cromosomas. A medida que la ciencia va superando esta técnica relativamente rudimentaria, Sable meditó: “el término síndrome de Down probablemente desaparezca en algún momento, porque podemos descubrir que tener ese tercer cromosoma 21 tal vez no conlleve un nivel predecible de sufrimiento o de alteración de la función”. De hecho, la mayoría de los embarazos con una tercera copia del cromosoma 21 terminan en abortos. Sólo alrededor del 20 por ciento sobrevive hasta el nacimiento, y las personas que nacen tienen una amplia gama de discapacidades intelectuales y dolencias físicas. ¿Cómo puede un cromosoma 21 adicional ser incompatible con la vida en algunos casos y en otros dar lugar a un niño, como uno que conocí, que puede leer y escribir y realizar malabares malvados con su diábolo? Claramente, algo más que un cromosoma extra está sucediendo.

A medida que las pruebas genéticas se han ido generalizando, han revelado con cuántas otras anomalías genéticas viven muchos de nosotros, no sólo cromosomas extra o faltantes, sino trozos enteros de cromosomas que se eliminan, trozos duplicados, trozos adheridos a un cromosoma diferente en total, mutaciones que deberían ser mortales pero que aparecen en el adulto sano que está delante de ti. Cada persona lleva un conjunto de mutaciones únicas para ellos. Por eso las enfermedades genéticas nuevas y raras son tan difíciles de diagnosticar. Si se compara el ADN de una persona con un genoma de referencia, se obtienen cientos de miles de diferencias, la mayoría de ellas totalmente irrelevantes para la enfermedad. Entonces, ¿qué es normal? Las pruebas genéticas, como servicio médico, se utilizan para reforzar los límites de lo “normal” mediante la detección de lo anómalo, pero ver todas las anomalías que son compatibles con la vida podría ampliar nuestra comprensión de lo que es normal. “Ha expandido la mía”, me dijo Sable.

Sable ofreció esto como una observación general. No creía estar cualificado para especular sobre lo que esto significaba para el futuro de las pruebas de detección del síndrome de Down, pero encontré esta conversación sobre la genética inesperadamente resonante con algo que los padres me habían dicho. David Perry, un escritor de Minnesota cuyo hijo de 13 años tiene síndrome de Down, dijo que no le gustaba cómo se retrata a las personas con síndrome de Down como angelicales y guapos; lo encontraba aplastante y deshumanizante.

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En cambio, señaló la forma en que el movimiento de la neurodiversidad ha funcionado para llevar el autismo y el TDAH al ámbito de la variación neurológica normal. “Necesitamos más tipos de normalidad”, dijo otro padre, Johannes Dybkjær Andersson, músico y director creativo en Copenhague. “Eso es algo bueno, cuando la gente aparece en nuestras vidas” – como su hija, Sally, lo hizo hace seis años – “y son simplemente normales de una manera totalmente diferente.” El cerebro de ella procesa el mundo de manera diferente a la de él. Ella está sin filtrar y abierta. Muchos padres me han dicho que esta cualidad puede ser incómoda o perturbadora a veces, pero también puede romper los límites sofocantes de la propiedad social.

Stephanie Meredith, la directora del Centro Nacional de Recursos Prenatales y Postnatales de la Universidad de Kentucky, me contó la vez que su hijo de 20 años vio a su hermana chocar con otro jugador en la cancha de baloncesto. Ella golpeó el suelo tan fuerte que una grieta audible atravesó el gimnasio. Antes de que Meredith pudiera reaccionar, su hijo ya había saltado de las gradas y recogido a su hermana. “No le preocupaban las reglas; no le preocupaba el decoro. Sólo estaba respondiendo y cuidando de ella”, me dijo Meredith. Recientemente se le había hecho una pregunta simple pero muy interesante: ¿De qué estaba más orgullosa de su hijo que no fuera un logro o un hito? El incidente en la cancha de baloncesto fue uno que me vino a la mente. “No tiene que ver con un logro”, dijo. “Tiene que ver con el cuidado de otro ser humano”.

Esa pregunta se quedó en Meredit, y se quedó en mí, por la sutileza y la fuerza con la que replantea lo que los padres deben valorar en sus hijos: no las notas, ni los trofeos de baloncesto, ni las cartas de aceptación de la universidad, ni ninguna de las cosas de las que los padres suelen presumir. Al hacerlo, abre la puerta a un mundo menos obsesionado con los logros. Meredith señaló que el síndrome de Down es definido y diagnosticado por un sistema médico formado por personas que tienen que tener mucho éxito para lograrlo, que probablemente basan parte de su identidad en su inteligencia. Este es el sistema que da a los padres las herramientas para decidir qué tipo de hijos tener. ¿Podría estar sesgado en la cuestión de qué vidas tienen valor?

Desde los Años 60 en los Estados Unidos

En 1961, los niños con síndrome de Down en Estados Unidos seguían siendo enviados rutinariamente a instituciones estatales. Una mujer que dió a luz entonces recuerda que el médico le anunció: “Es un idiota mongólico” -el término utilizado antes de que el recuento de cromosomas se hiciera común- y le dijo que debía ir a la institución estatal de inmediato. La madre había sido voluntaria durante una semana en una institución de este tipo en la escuela secundaria, y nunca olvidaría las vistas, los sonidos, los olores. Los niños estaban sucios, sin cuidado, sin atención. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Desafiando a su médico, llevó a su madre a casa.

Los primeros años no fueron fáciles para la madre, quien fue una madre divorciada durante gran parte de la infancia de Michael. Trabajó para apoyarlos a ambos. No había entonces ningún tipo de atención formal, y las mujeres que llevaban a las informales fuera de sus casas no querían a su hijo. “Las otras madres no se sentían cómodas”, le dijo una de ellas después de su primera semana. Otras lo rechazaron de plano. Contrató a niñeras privadas, pero el niño no tenía compañeros de juego. No fue hasta los 8 años, cuando se abrió una escuela para niños discapacitados en las cercanías, que el niño fue a la escuela por primera vez.

La vida de un niño nacido con síndrome de Down hoy en día es muy diferente.

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Las instituciones estatales cerraron después de que se expusieran las condiciones insalubres y crueles que Wasserman había vislumbrado como estudiante de secundaria. Después de que los niños con discapacidades regresan a casa desde el hospital hoy, tienen acceso a un grupo de terapias del habla, físicas y ocupacionales del gobierno, generalmente sin costo alguno para las familias.

Detalles

Las escuelas públicas están obligadas a proporcionar un acceso igualitario a la educación para los niños con discapacidades.Entre las Líneas En 1990, la Ley de Estadounidenses con Discapacidades prohibió la discriminación en el empleo, el transporte público, las guarderías y otros negocios. La inclusión ha hecho que las personas con discapacidades sean una parte visible y normal de la sociedad; en lugar de estar escondidas en instituciones, viven entre todos los demás. Gracias al activismo de padres como Wasserman, todos estos cambios han tenido lugar en la vida de su hijo.

¿Desearía que su hijo hubiera tenido las oportunidades que tienen los niños ahora? “Bueno”, dice, “creo que tal vez en cierto modo fue más fácil para nosotros”. Por supuesto que las terapias habrían ayudado a Michael.Si, Pero: Pero hoy en día hay más presión sobre los niños y los padres. No estaba llevando a Michael a citas o peleando con la escuela para que lo incluyeran en las clases generales o ayudándolo a postular a los programas universitarios que ahora proliferan para los estudiantes con discapacidades intelectuales. “Era menos estresante para nosotros de lo que es hoy en día”, dice. Criar a un niño con una discapacidad se ha convertido en algo mucho más intensivo, no muy distinto de criar a cualquier niño.

No puedo contar cuántas veces, en el curso de la cobertura de esta historia, la gente me comentó: “¡Sabes, las personas con síndrome de Down trabajan y van a la universidad ahora!” Este es un importante correctivo a las bajas expectativas que persisten y un conmovedor recordatorio de cómo una sociedad en transformación ha transformado las vidas de las personas con síndrome de Down.Si, Pero: Pero tampoco capta toda la gama de experiencias, especialmente para las personas con discapacidades más graves y aquellas cuyas familias no tienen dinero y conexiones. Los trabajos y la universidad son logros que vale la pena celebrar -como los hitos de cualquier niño- pero me he preguntado por qué a menudo tenemos que señalar los logros para demostrar que las vidas de las personas con síndrome de Down son significativas.

Datos verificados por: Conrad

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