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Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia en personas de 65 años o más. Es una enfermedad neurológica progresiva, irreversible e incurable, causada por la degeneración y eventual muerte de muchas neuronas (células nerviosas) en varias áreas del cerebro. La EA suele ocurrir en la vejez y comienza con la pérdida de la memoria a corto plazo. A esto le sigue la pérdida lenta y progresiva de la memoria y de las funciones cognitivas e intelectuales, lo que lleva al deterioro del funcionamiento físico y finalmente a la incapacitación. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). La enfermedad de Alzheimer es el trastorno cerebral degenerativo más común. Representa el 50%-70% de todos los casos de demencia en los Estados Unidos y cerca del 75% de todas las demencias en personas mayores de 65 años. En 2018, se estima que 5,7 millones de estadounidenses vivían con la EA. El número exacto es difícil de determinar porque la EA es a menudo mal diagnosticada o no se diagnostica hasta que la enfermedad está en sus últimas etapas. Hasta 14 millones de americanos podrían tener EA en 2050. La EA es la sexta causa de muerte en los adultos estadounidenses, y la quinta causa de muerte en América a partir de los 65 años. La demencia de la enfermedad de Alzheimer se refiere a las últimas etapas de la enfermedad que implica la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y funcionales causadas por el extenso daño celular en el marco de la neurodegeneración. La demencia de la enfermedad de Alzheimer denota el síndrome clínico que afecta al funcionamiento cotidiano, a la personalidad y a las habilidades intelectuales como la memoria, el razonamiento, el juicio, el lenguaje y el procesamiento visoespacial, lo que lleva a la dependencia total.

Proteína Tau

La genética molecular de los trastornos neurodegenerativos ha recorrido un largo camino, con la llegada de los GWAS a gran escala y la NGS más reciente. Esto nos ha dado una gran visión de los posibles mecanismos subyacentes involucrados en estas enfermedades. Curiosamente, existe un tema común entre las enfermedades neurodegenerativas, y estos estudios genéticos han esbozado varias vías como la respuesta inmunitaria, el metabolismo de los lípidos, el plegamiento de las proteínas y el transporte de las mismas. Esto ha conducido a varios enfoques innovadores para dirigir nuevas terapias farmacológicas, y se descubrirán muchos otros. Por último, la mayoría de las demencias son multifactoriales y no están causadas únicamente por factores genéticos. Por lo tanto, se necesita más investigación, particularmente investigaciones de epistasis y de la interacción gen-ambiente. Se hace referencia a los mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer, y sus causas genéticas y esporádicas.

Genética Molecular

Genética Molecular Genética molecular y biología de la demencia Nota: Para más información respecto a los cambios en la memoria asociados al envejecimiento, véase aquí. Se suele considerar que la amnesia disociativa retrógrada (psicógena) es una de las categorías de trastorno cognitivo funcional. Sobre las características que definen a las demencias rápidamente progresivas (DPR), véase … Leer más

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