Genética

Este elemento es una ampliación de los cursos y guías de Lawi. Ofrece hechos, comentarios y análisis sobre este tema. [aioseo_breadcrumbs] La genética es el estudio del proceso biológico de la herencia. Aunque los seres humanos han estado interesados en la herencia -tanto de ellos mismos como de los animales y plantas domesticados- durante miles de años, la genética como ciencia sólo nació formalmente a principios del siglo XX.Entre las Líneas En esta época se redescubrieron los experimentos de reproducción de Gregor Mendel, un monje agustino de Brünn (Austria), publicados originalmente en 1866. El término “genética” fue introducido en 1906 por el biólogo británico William Bateson y tenía por objeto distinguir el enfoque experimental de Mendel de las teorías más antiguas y especulativas.

Genética

Antecedentes históricos y fundamentos científicos

Las antiguas ideas sobre la herencia se pueden encontrar en los mitos, leyendas y folclore. El relato bíblico de cómo Jacobo aumentó la calidad de su rebaño de ovejas, por ejemplo, refleja antiguas ideas sobre la cría de animales. Mientras cuidaba las ovejas de su tío, a Jacob se le permitió conservar todos los corderos moteados. Estos animales eran normalmente muy raros, pero Jacob aumentó su asignación presentando diseños moteados a las mejores ovejas.

Hipócrates argumentaba que ambos padres aportaban rasgos a su descendencia, pero Aristóteles creía que sólo el progenitor masculino proporcionaba el plano. La madre proporcionaba “materia” y servía como incubadora. Si el “calor” de su útero era insuficiente, el embrión se convertía en una hembra.

Más Información

Las ideas aristotélicas sobre la herencia influyeron en el siglo XIX, cuando la teoría celular finalmente comenzó a desvelar los secretos de la herencia y la embriología.

Un intento bien conocido de crear un marco teórico para la herencia, la variación y la evolución fue la teoría de la pangénesis de Charles Darwin (1809-1882). La visión entonces vigente de la herencia afirmaba que cada descendiente era una mezcla de los caracteres de sus padres. Esto contradecía la teoría de Darwin sobre la selección natural. Si el apareamiento entre variantes raras e individuos ordinarios siempre resultaba en una mezcla de rasgos, las variaciones raras se diluirían en cada generación sucesiva.

Según la teoría de la pangénesis, cada parte del cuerpo producía pequeñas partículas llamadas gémulas. Estas partículas fueron recogidas en los órganos reproductivos e incorporadas a los gametos.Entre las Líneas En la concepción, las gémulas de ambos padres, incluyendo las gémulas ancestrales latentes, se combinaron para formar el embrión.

El escepticismo sobre las gémulas de Darwin llevó a su primo, el polimate victoriano Francis Galton (1822-1911) a someter la hipótesis a una prueba experimental. Si las gémulas estaban presentes en la sangre, una transfusión debería transferir gémulas del donante al receptor. Utilizando conejos con diferentes colores de pelo, Galton demostró que las transfusiones de sangre no tenían ningún efecto en el color del pelo de la descendencia de los conejos transfundidos.

Hibridación de plantas y herencia

Los estudios tradicionales de hibridación de plantas estaban estrechamente asociados con el desarrollo de la genética moderna. Según Aristóteles, la reproducción en las plantas era asexual, pero las pruebas de la sexualidad de las plantas habían sido establecidas en el decenio de 1690 por el filósofo naturalista Rudolph Camerarius (1665-1721). El botánico alemán Joseph Kölreuter (1733-1806) desarrolló más tarde una técnica de fertilización artificial en las plantas y realizó cientos de pruebas de hibridación.

Inspirado por la obra de Kölreuter, el botánico alemán Carl Gärtner (1772-1850), el botánico francés Charles Naudin (1815-1899) y otros se dedicaron al estudio de la hibridación de plantas. Muchos botánicos habían observado los fenómenos que ahora se reconocen como dominancia y segregación, pero Naudin fue probablemente el primero en sugerir que los rasgos ancestrales podrían segregarse durante la reproducción. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Naudin y Darwin se escribieron entre 1862 y 1882, pero Darwin no parecía reconocer la importancia de las ideas de Naudin. Desafortunadamente, Darwin tampoco era consciente de los notables experimentos de hibridación que estaba llevando a cabo Gregor Mendel (1822-1884).

En 1854, después de pruebas preliminares de 34 cepas diferentes de guisantes, Mendel seleccionó 22 tipos para más experimentos. De 1856 a 1863 probó más de 28.000 plantas y analizó cuidadosamente siete pares de rasgos. La primera generación de híbridos mostraba el rasgo de sólo uno de los padres, el rasgo dominante. Al criar estos híbridos, Mendel demostró que los rasgos recesivos sólo estaban latentes en los híbridos, en lugar de estar diluidos o destruidos. Lo que ahora se llama la primera ley de Mendel, o la ley de la segregación, se refiere a la prueba de Mendel de que los rasgos recesivos reaparecen en patrones predecibles en las generaciones siguientes.Entre las Líneas En sus experimentos más simples, Mendel cruzó guisantes que diferían en un solo rasgo, pero también estudió la descendencia de cepas que variaban en dos o tres rasgos. La ley del surtido independiente, también conocida como la segunda ley de Mendel, se refiere a su prueba experimental de que el comportamiento de cualquier par de rasgos es independiente de todos los demás pares de rasgos.

Mendel describió sus resultados en un documento titulado “Experimentos sobre híbridos de plantas”, que fue presentado a la Sociedad de Historia Natural de Brno (1865) y publicado en las Actas de la Sociedad (1866). Para llegar a los expertos en hibridación, entre ellos Karl von Nägeli (1817-1891), profesor de botánica en Munich, Mendel les envió reimpresiones de su artículo.Si, Pero: Pero Nägeli, que era considerado como una autoridad en hibridación de plantas, no estaba interesado en los datos de Mendel y no mencionó a Mendel en sus propias publicaciones. La labor de Mendel fue descuidada hasta principios del siglo XX, cuando varios científicos que realizaban experimentos de hibridación independientemente redescubrieron sus leyes de segregación y surtido independiente de rasgos hereditarios, que él llamó “factores”.

GREGOR JOHANN MENDEL (1822-1884)
A pesar de la pobreza en la que nació, Johann Mendel (1822-1884) se convirtió en monje agustino (tomando el nombre de Hermano Gregor) y en abad de su monasterio de Brno en Moravia, actualmente la República Checa. Respetado como maestro, naturalista y administrador, Mendel no se hizo famoso fuera de su comunidad hasta 1900, cuando su descubrimiento de las leyes de la herencia fue finalmente reconocido.

Mendel nació en una familia de campesinos. Sus maestros reconocieron su inteligencia, pero su familia apenas podía permitirse el lujo de enviarlo a la escuela. Cuando se le ofreció la oportunidad de unirse a la orden de los Agustinos en Brno, Mendel aceptó con gratitud. El monasterio era bien conocido como un centro de aprendizaje, especialmente de historia natural. Muchos de los monjes eran profesores y miembros de sociedades científicas locales.

Mendel tuvo éxito como profesor sustituto, pero para calificar para un nombramiento regular, tuvo que tomar varios exámenes de historia natural. Después de que Mendel aprobara los exámenes de física y meteorología, pero fallara en geología y zoología, fue enviado a la Universidad de Viena.

Observación

Además de asistir a conferencias sobre las ciencias, participó en la Sociedad Zoológico-Botánica de Viena y publicó dos trabajos en las actas de la Sociedad (en 1853 y 1854.) En 1856, durante su segundo intento de aprobar el examen de licencia de enseñanza, Mendel sufrió una grave avería y decidió evitar nuevos intentos de certificación.

Cuando Mendel regresó al monasterio, impartió cursos de ciencias en la escuela técnica de Brno, se unió a la sociedad agrícola local y comenzó una serie de experimentos con gorgojos, híbridos de guisantes y abejas. También recogió información sobre la temperatura, la humedad, las precipitaciones, la presión barométrica, la actividad de las manchas solares y las tormentas inusuales. El tratamiento de Mendel de los complejos patrones climáticos, como su enfoque de la hibridación de plantas, implicó la cuidadosa recolección y el tratamiento estadístico de grandes cantidades de datos.

En 1868 el hermano Gregor fue elegido abad del monasterio. A pesar de sus nuevas responsabilidades, permaneció involucrado con la sociedad agrícola, la Sociedad Hortícola de Brno, la Sociedad de Apicultores y otros grupos científicos locales. Desafortunadamente, sus sucesores en el monasterio destruyeron la mayoría de sus papeles privados después de su muerte. [rtbs name=”muerte”] [rtbs name=”pena-de-muerte”] [rtbs name=”pena-capital”]

Una Conclusión

Por lo tanto, tenemos muy poca información directa sobre las ideas preliminares, fuentes y objetivos de Mendel.

El redescubrimiento de la genética mendeliana

En los intentos por explicar el abandono de la obra de Mendel durante 40 años se suele suponer que sus escritos fueron ignorados porque se publicaron en una revista particularmente oscura, pero las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno, en las que Mendel publicó su obra, tuvieron en realidad una amplia difusión. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Varios botánicos incluyeron el trabajo de Mendel en sus bibliografías, pero ignoraron sus conclusiones.

Una Conclusión

Por lo tanto, la genética moderna o “clásica” no comenzó con la publicación de los trabajos de Mendel en el decenio de 1860, sino en 1900 con el redescubrimiento de sus leyes de herencia -segregación y surtido independiente de rasgos- por parte del botánico holandés Hugo de Vries (1848-1935), el botánico y genetista alemán Carl Correns (1864-1935) y el austríaco Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962).

Cuando se preparaban para publicar los resultados de sus propios experimentos sobre hibridación y su descubrimiento independiente de las leyes de la herencia, de Vries, Correns y von Tschermak fueron llevados a los trabajos de Mendel. Aunque de Vries estaba angustiado por la necesidad de dar prioridad a Mendel, Correns y von Tschermak sugirieron generosamente el uso de los términos Mendelismo y las leyes de Mendel.

El biólogo británico William Bateson (1861-1926) también se convirtió en un destacado defensor de la genética mendeliana. Introdujo muchos términos que hoy en día utilizan los genetistas, incluyendo la genética (del griego “descendencia”), alelomorfo (que más tarde se convirtió en alelo), cigoto, homocigoto y heterocigoto. El libro de Bateson “Principios de la herencia” de Mendel: A Defense (1902) incluía una traducción del documento de Mendel y la afirmación de Bateson de que las leyes de Mendel resultarían ser universalmente válidas.

En 1909 el botánico danés Wilhelm L. Johannsen (1857-1927) introdujo la palabra “gen” para sustituir designaciones más antiguas como factor, rasgo y carácter, así como los términos fenotipo y genotipo, que se refieren a la apariencia del individuo y a su composición genética real, respectivamente. A finales del siglo XIX los científicos estaban especialmente interesados en vincular la teoría celular con las teorías de la evolución y la herencia. A principios del siglo XX, los estudios de la estructura y función de las células, la embriología, el desarrollo y la diferenciación, y los avances en la histología permitieron a los científicos especular sobre la naturaleza física y la localización subcelular de los “factores” mendelianos que ahora se conocen como genes.

La citología y la base estructural del mendelismo

A medida que los microscopios mejoraron y la citología -la rama de la biología que se ocupa de la formación, estructura, función y división de las células- creció, los científicos necesitaron métodos de tinción que colorearan ciertas estructuras celulares

pero no otros. Los primeros citólogos utilizaron tintes naturales -como el índigo, la madera y la carmina- que se usaban en telas, madera, cuero, papel, piel, etc.Entre las Líneas En la década de 1850 el citólogo alemán Joseph von Gerlach (1820-1896), profesor de anatomía y fisiología en Erlangen y autor del histórico texto Handbook of General and Special Histology (1848), introdujo uno de los más exitosos tintes histológicos tempranos. Su preparación de carmín, amoníaco y gelatina, generalmente llamada “tinción de Gerlach”, ayudó a diferenciar el núcleo de otros componentes celulares.

La tinción diferencial sugería que los componentes celulares específicos tenían propiedades químicas diferentes, como lo demostraba su capacidad de combinarse con diferentes tintes. La creación de los tintes de anilina por William Henry Perkin (1838-1907) a finales del siglo XIX amplió la capacidad de los microscopistas para ver los detalles estructurales de las preparaciones biológicas. El descubrimiento de Perkin del malva, el primer tinte de anilina, en 1856 fue seguido por la safranina, el violeta de metilo, el azul de anilina, el verde de metilo, la fucsina, el violeta de cristal y otros.Entre las Líneas En la década de 1860, los tintes de anilina se utilizaban como tintes biológicos.

Para la década de 1880 los microscopistas habían desarrollado métodos de tinción que permitían estudiar el núcleo y los cromosomas. Debido a que sus diversos componentes absorbían las tinciones de manera diferente, los científicos comenzaron a darse cuenta de que el núcleo de la célula era muy diferente del citoplasma. Entre los decenios de 1870 y 1890 los científicos hicieron considerables progresos en la descripción de los componentes celulares y los fenómenos citológicos fundamentales como la mitosis, la meiosis y la fecundación.

Uno de los más influyentes de estos investigadores fue el citólogo vegetal alemán Eduard Strasburger (1844-1912), profesor de botánica en Bonn, que ayudó a unificar los estudios de citología, herencia y desarrollo con su monumental libro “On Cell-Formation and Cell-Division” (1875). Sus estudios sobre células vegetales, sin embargo, son menos conocidos que los estudios del citogenetista alemán Walther Flemming (1843-1905) sobre la división celular en animales. Profesor de anatomía y director del Instituto de Anatomía de la Universidad de Kiel, Flemming describió la sustancia nuclear que llamó cromatina a finales del decenio de 1870. (El término cromosoma fue utilizado por primera vez en 1888 por el anatomista alemán Heinrich W.G. Waldeyer [1836-1921], quien introdujo la hematoxilina como tinción histológica). El trabajo de 1882 de Flemming, Cell Substance, Nucleus, and Cell Division, estableció un marco básico para los estudios de la división celular.

Durante la década de 1880, dos alemanes, el zoólogo Wilhelm Roux (1850-1924) y el citólogo Theodor Boveri (1862-1905), y otros se interesaron especialmente en los cromosomas, que vieron por primera vez como cuerpos especiales, teñidos por los nuevos tintes de anilina, que aparecían dentro del núcleo durante ciertas fases de la división celular.

Basándose en los estudios citológicos de Flemming, Strasburger, Roux, Boveri y otros, August Weismann (1834-1914) formuló un nuevo marco teórico para el comportamiento de los cromosomas y la base física de la herencia.Entre las Líneas En 1892 publicó un hito en la historia de su teoría del plasma germinal, que afirma que las generaciones están unidas por una línea continua de descendencia de células germinales ancestrales. Igualmente importante, basándose en estudios citológicos y en sus propias ideas sobre la unión de las células germinales maternas y paternas, Weismann predijo y explicó la necesidad de una reducción de los cromosomas durante la formación de las células germinales para combinar el material genético.

A finales del siglo XIX, los científicos comenzaron a sospechar una relación entre los “factores” mendelianos -las entidades hipotéticas que se sometieron a la segregación y el surtido independiente- y el comportamiento de los cromosomas durante la mitosis (división celular) y la meiosis (formación de células reproductoras). Para 1910 los estudios indicaban que la distribución de los cromosomas durante la división celular podría explicar las leyes de Mendel. Esta conclusión fue apoyada por el trabajo del genetista americano Walter S. Sutton (1877-1916), Boveri, Nettie Stevens (1861-1912), y Edmund B. Wilson (1856-1939).

Thomas Hunt Morgan y la teoría de la herencia cromosómica

El programa experimental que explotó con más éxito la correlación entre los datos de cría y la observación citológica fue establecido por el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) y sus asociados, quienes demostraron que los genes de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster se encuentran en los cromosomas en una secuencia lineal específica. Los experimentos demostraron posteriormente que las aparentes desviaciones de la ley del surtido independiente se debían a la vinculación, es decir, a dos factores que se llevaban en el mismo cromosoma. Los estudios de los mutantes dobles revelaron otro fenómeno importante llamado recombinación, que podría explicarse en términos de cruce (el intercambio recíproco de genes entre cromosomas).

En 1913, el socio y colega genetista de Morgan, Alfred Sturtevant (1891-1970), construyó el primer mapa cromosómico.Entre las Líneas En el plazo de dos años, Morgan y sus colaboradores describieron cuatro grupos de factores vinculados que correspondían a los cuatro pares de cromosomas de la Drosophila. La teoría de Morgan comparaba la disposición de los genes con cuentas en una cuerda, en lugar de una colección de canicas en una bolsa.Entre las Líneas En 1926 publicó La teoría del gen, un resumen de los avances en la genética desde el redescubrimiento de las leyes de Mendel.

Hermann Joseph Muller y las mutaciones inducidas

El laboratorio de Morgan demostró el valor de los mutantes para el análisis genético, pero la tasa natural de mutación era muy baja. Para superar este obstáculo, Hermann Muller (1890-1967) buscó la manera de aumentarlo. Para 1927 Morgan había demostrado con éxito que la radiación ionizante inducía cientos de mutaciones en las moscas de la fruta. Después de la Segunda Guerra Mundial, Muller estudió la enfermedad por radiación e intentó determinar la tasa de mutaciones espontáneas e inducidas en los humanos. Cuando recibió el Premio Nobel de 1946 por sus contribuciones a la genética, utilizó la publicidad resultante para hacer campaña contra el abuso médico, industrial y militar de la radiación.

En conferencias, ensayos y libros, Muller advirtió que en ausencia de la selección natural, los genes indeseables se acumularían inevitablemente en el acervo genético humano.

Puntualización

Sin embargo, condenó públicamente el movimiento eugenista como una perversión fascista basada en la pseudociencia y el prejuicio racial. La eugenesia, un término inventado por Francis Galton (1822-1911), afirmaba ser la ciencia del mejoramiento de la raza humana. Para Muller, el objetivo de la verdadera ciencia de la eugenesia era el de utilizar la ciencia para guiar la evolución biológica en lugar de la meta inmediata de purgar el mundo de los no aptos. Creía que las personas con malos genes debían abstenerse voluntariamente de reproducirse, mientras que aquellos con una buena dotación genética debían participar en programas eugenésicos positivos. Por ejemplo, las mujeres aptas deberían ser inseminadas artificialmente con esperma donado por grandes hombres.

Biología de Lysenkoist

En el decenio de 1930 Muller se unió al botánico ruso Nikolai Ivanovich Vavilov (1887-1943) en un intento de combatir el lisenquismo, un dogma pseudocientífico que negaba la existencia de la herencia genética.Entre las Líneas En una reunión de la Academia Sindical de Ciencias Agrícolas de Lenin en 1936, Muller comparó la elección entre la genética de los organismos mendelianos y el lisenquismo con la elección entre la astronomía y la astrología.

El lisenquismo, una doctrina neolármaca que afirmaba que las características adquiridas podían ser heredadas, fue promovida por el horticultor ruso Trofim Denisovich Lysenko (1898-1976). Llamó por primera vez la atención del dictador ruso José Stalin (1879-1953) y del Partido Comunista en 1926, cuando rechazó la genética por considerarla burguesa y reaccionaria y promovió su propia versión neolármaca de la herencia como verdadera biología “marxista”.Entre las Líneas En 1935, con el apoyo de Stalin, Lysenko denunció a sus críticos como enemigos del Estado, incluyendo a Vavilov, que fue enviado a un campo de prisioneros, donde murió; otros fueron ejecutados sumariamente.

Lysenko conservó su poderoso cargo de director del Instituto de Genética de la Academia de Ciencias de la Unión Soviética de 1940 a 1964, lo que hizo prácticamente imposible enseñar genética moderna en la Unión Soviética.

FRANCISCO GALTON (1822-1911)
El polimatemático victoriano Francis Galton (1822-1911), primo del naturalista inglés Charles Darwin (1809-1882), ha sido llamado el fundador de la biometría y la eugenesia. Galton inventó el análisis de pedigrí, los estudios de gemelos, el coeficiente (ratio) de correlación y el análisis de huellas dactilares. También fue convencido por los análisis estadísticos de las enciclopedias biográficas de que la inteligencia, el carácter y el talento eran productos de la herencia. Como resultado, Galton afirmó que la raza humana podía mejorarse fomentando la multiplicación de individuos superiores.

En 1883 Galton acuñó la palabra “eugenesia”, que definió como la ciencia de la mejora de la raza humana mediante la aplicación de los principios de la reproducción científica. Tras las atrocidades cometidas en el siglo XX en nombre de la eugenesia, desde las leyes americanas para la esterilización obligatoria de los “débiles mentales” hasta las doctrinas racistas asesinas del régimen nazi, el término asumió más tarde una connotación irrevocablemente malvada.

Las ideas eugenésicas se hicieron particularmente populares en los Estados Unidos.Entre las Líneas En 1907 se aprobó la primera ley de esterilización obligatoria en Indiana, y el zoólogo estadounidense Charles Davenport (1866-1944) y el eugenista estadounidense Harry Laughlin (1880-1943) crearon la Oficina de Registros de Eugenesia en Nueva York.

Informaciones

Los dos reunieron estudios sobre familias “no aptas” y realizaron una campaña en favor de leyes y políticas sobre eugenesia.Entre las Líneas En 1931 más de la mitad de los estados habían aprobado leyes de esterilización dirigidas a los considerados mental, física o moralmente no aptos.

Las leyes de esterilización obligatoria fueron declaradas constitucionales por la decisión de 1927 de la Corte Suprema conocida como Buck v. Bell, en la que el Presidente de la Corte Suprema Oliver Wendell Holmes, Jr. (1841-1935), declaró que la esterilización de quienes de otro modo producirían generación tras generación de “imbéciles” era tan justificable como la vacunación obligatoria. Alrededor de 70.000 estadounidenses -la mayoría mujeres pobres que recibían asistencia social- fueron esterilizados en virtud de las leyes de eugenesia.Entre las Líneas En el decenio siguiente, el Canadá, Dinamarca, Finlandia, Francia, Suecia, Noruega, el Japón y Alemania aprobaron leyes de esterilización. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). De hecho, el régimen nazi adoptó como modelo la ley de esterilización de California de 1909.

Entre los partidarios de la eugenesia se encontraban el futuro Primer Ministro Winston Churchill (1874-1965), el dramaturgo irlandés George Bernard Shaw (1856-1950), el Presidente de los Estados Unidos Theodore Roosevelt (1858-1919) y la fundadora del movimiento estadounidense de control de la natalidad Margaret Sanger (1879-1966), junto con el clero, los médicos, los científicos, los políticos, los hombres de negocios y muchas personas comunes y corrientes, generalmente prósperas. Muchos líderes religiosos se unieron a la Sociedad Americana de Eugenesia (AES). Aunque algunos clérigos católicos apoyaron las leyes de esterilización eugenésica, criticaron a la AES por su apoyo al control de la natalidad. Las sociedades eugenésicas organizaron concursos de “Mejor Bebé y Familia Amiga” en ferias estatales y otros eventos públicos para mostrar a las familias eugenésicas y alentarlas a producir más descendencia.

Algunos éticos modernos advierten que la ingeniería genética y las técnicas de terapia génica podrían formar parte de una ola futurista de programas eugenésicos.

Puntualización

Sin embargo, en la actualidad, la ciencia de la detección de fallas genéticas no puede ser igualada por métodos terapéuticos.

La oposición al lisenquismo comenzó a crecer cuando Nikita Jruschov (1894-1971) se convirtió en el primer ministro en 1958. Con la caída del lisenquismo, la memoria de Vavilov fue oficialmente rehabilitada y honrada por los científicos rusos.

Descubriendo la naturaleza química del gen

Muchos genetistas de principios del siglo XX encontraron imposible creer que una sola partícula o molécula pudiera ser portadora de todas las propiedades de la vida, pero si tal molécula existiera, los genetistas pensaron que tendría que ser una proteína. Aunque los científicos saben ahora que el ácido desoxirribonucleico (ADN) es esa partícula genética, hasta la década de 1940 se consideraba una sustancia química poco interesante.

Johann Friedrich Miescher y el descubrimiento de los ácidos nucleicos

En algunos aspectos, la historia de Johann Friedrich Miescher (1844-1895), el investigador suizo que descubrió los ácidos nucleicos, es como la de Mendel.Si, Pero: Pero Mendel fue inmortalizado más tarde, y Miescher ha sido casi olvidado. Descubrió los ácidos nucleicos durante sus estudios de la química de las células de pus, que tomó de vendas usadas que recogió de los pabellones quirúrgicos de Tubinga, Alemania.Entre las Líneas En el curso de su investigación, Miescher aisló un componente celular previamente desconocido, un ácido orgánico con un alto contenido de fósforo, que llamó nucleína. Aunque al principio los críticos descartaron la nucleína como una preparación impura de proteínas y sales de fosfato, Miescher sugirió que su presencia en el esperma indicaba un papel en la fertilización. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Hacia 1900 los científicos sospechaban que los cromosomas, que habían sido estudiados por los citólogos desde el decenio de 1870, podían estar compuestos de nucleína.

El zoólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922) propuso en 1885 que la nucleína era responsable de la fecundación y la transmisión de las características hereditarias. Diez años más tarde, Edmund B. Wilson (1856-1939) sostuvo que, dado que ambos padres contribuyen con conjuntos cromosómicos equivalentes y las pruebas de reproducción indicaban que los dos sexos desempeñan un papel igual en la herencia, la base física de la herencia debe residir en los cromosomas. Dado que los cromosomas parecían estar compuestos de cromatina o nucleína, esta sustancia podría estar asociada con el material genético.

Estudiando la nucleina de las glándulas del timo y la levadura, el bioquímico alemán y futuro premio Nobel Albrecht Kossel (1853-1927) demostró que había dos tipos de ácido nucleico. También identificó las purinas y pirimidinas que son componentes de la nucleina (adenina, guanina, timina, citosina y uracilo). El ácido nucleico del timo y el ácido nucleico de la levadura de Kossel se conocen ahora como ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). Ambos ácidos nucleicos contienen las bases adenina, citosina y guanina, pero en el ADN la cuarta base es la timina y en el ARN es el uracilo. El ADN y el ARN también difieren en su componente de azúcar, la desoxirribosa y la ribosa, respectivamente.

Paradójicamente, los estudios químicos ulteriores de los ácidos nucleicos parecían indicar que el ADN no podía servir como material hereditario. Los estudios del bioquímico y médico ruso Phoebus Aaron Levene (1869-1940) sugirieron que las cuatro bases estaban presentes en cantidades iguales en los ácidos nucleicos de diferentes fuentes. La teoría de los tetranucleótidos de Levene dominó la química de los ácidos nucleicos desde el decenio de 1930 hasta el decenio de 1940, antes de que fuera cuestionada por el bioquímico estadounidense de origen austríaco Erwin Chargaff (1905-2002), cuya teoría de los tetranucleótidos describía al ADN como un polímero muy repetitivo que era incapaz de generar la diversidad esencial para el material genético.

Según Chargaff, su trabajo sobre el ADN se inspiró en el documento de 1944 del bacteriólogo estadounidense nacido en Canadá Oswald T. Avery (1877-1955) sobre la transformación genética de las bacterias neumocócicas. Avery y sus compañeros de trabajo aislaron lo que llamaron el factor de transformación y lo identificaron como ADN. Avery sospechó que su descubrimiento tenía profundas implicaciones para la genética, pero no podía descartar la posibilidad de que sus preparados contuvieran otra sustancia biológicamente activa. Si el ADN era el factor de transformación, las ideas predominantes sobre su química no podían ser correctas.

Chargaff razonaba que el ADN de diferentes especies debía presentar diferencias químicas. Su actividad biológica podría depender de patrones estructurales específicos, o secuencias, pero durante la década de 1940 no existían técnicas químicas que pudieran revelar las características sutiles de los ácidos nucleicos.

Aviso

No obstante, utilizando métodos que se pusieron a disposición por primera vez después de la Segunda Guerra Mundial -cromatografía en papel, espectrofotometría ultravioleta y cromatografía de intercambio iónico-, Chargaff demostró que las cuatro bases que se encontraban en el ADN no estaban necesariamente presentes en cantidades iguales.

Otros Elementos

Además, la composición de las bases del ADN de los diferentes órganos de cualquier especie eran características de esa especie. Aunque en ese momento ninguna teoría podía explicar los hallazgos de Chargaff sobre la relación de la adenina con la timina y la guanina con la citosina, sus reglas de emparejamiento de bases se hicieron famosas en 1953 cuando se descubrió la estructura de doble hélice del ADN.

El Grupo Fágico Americano y el secreto del gen

Aunque los estudios de la bioquímica de los ácidos nucleicos podrían haber dado lugar a la doble hélice del ADN, el éxito del camino fue el resultado de la colaboración entre los genetistas y los físicos. Un documento titulado “On the Nature of Gene Mutation and Gene Structure” (1935), publicado por el biofísico germano-estadounidense Max Delbrück (1906-1981) y el genetista alemán Karl Günter Zimmer (1911-1988) fue un ejemplo temprano de este enfoque de colaboración. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). El físico teórico austríaco Erwin Schrödinger (1887-1962) elaboró las especulaciones de Delbrück sobre la molécula del gen en ¿Qué es la vida? (1944), un libro que varios eminentes biólogos moleculares acreditaron más tarde como influyente en su paso de la física a la biología.

Una de las contribuciones clave de Delbrück a la evolución de la genética molecular fue la organización de estudios de bacteriófagos en el Laboratorio de Biología Cuantitativa de Cold Spring Harbor. Según los discípulos de Delbrück, esto condujo al surgimiento del Grupo de Fagos Americanos en la década de 1940 bajo la dirección de Delbrück, el biólogo estadounidense nacido en Italia Salvador Luria (1912-1991) y el biólogo estadounidense Alfred Hershey (1908-1997).

A diferencia de Chargaff, Delbrück y Hershey se resistieron a la idea de que el ADN fuera el material genético. Esto cambió cuando un experimento realizado por Hershey y su colega Martha Cowles Chase (1927-2003) mostró en 1952 que el ADN era probablemente el material genético. Los científicos pensaron que los fagos podrían replicarse insertando su material genético en las bacterias y dejando sus capas virales vacías afuera. Para probar esta posibilidad, Hershey y Chase usaron azufre radioactivo para etiquetar las proteínas fágicas y fosfato radioactivo para etiquetar el ADN. Después de permitir que los fagos atacaran a las bacterias, los cultivos infectados fueron centrifugados para separar las bacterias de las partículas más pequeñas. La mayor parte del ADN fágico permaneció en las células bacterianas mientras que la proteína etiquetada se liberó en el medio. Los miembros del Grupo Fágico, incluyendo al genetista estadounidense James D. Watson (1928-), aceptaron rápidamente el concepto de que el ADN era el material genético.

Aunque la evidencia de que el ADN era el material genético parecía persuasiva, era imposible establecer una relación lógica entre su química y el comportamiento de los genes. Este dilema se resolvió en 1953 cuando Watson y el biofísico británico Francis Crick (1916-2004) propusieron un modelo de ADN que inmediatamente sugirió explicaciones para su actividad biológica.

La doble hélice y la biología molecular

A pesar de la elegancia del modelo de doble hélice, muchos científicos consideraron que el papel de Watson-Crick era bastante hueco.

Informaciones

Los datos de rayos X disponibles en la literatura de la época eran, como admitieron los autores, insuficientes para una prueba rigurosa de la estructura hipotética. Datos más exactos aparecieron en documentos separados de Wilkins y Franklin.

Las pruebas experimentales tardaron unos cinco años en demostrar la validez esencial del esquema de replicación del ADN propuesto en 1953.Entre las Líneas En 1957, el biólogo molecular estadounidense Matthew Meselson (1930-) y el genetista estadounidense Franklin W. Stahl (1929-) llevaron a cabo una serie de ingeniosos experimentos que rastrearon el ADN de los padres, demostrando que cada antigua cadena de ADN se asociaba con una cadena recién sintetizada.

El código genético

La doble hélice del ADN transformó la teoría de los cromosomas en la teoría del ácido nucleico de la genética. Según el dogma central de genética molecular de Watson y Crick, la información fluye de las secuencias de ADN base a través del ARN. La transferencia de información del ADN al ARN se llama transcripción; la transferencia del ARN a las proteínas se llama traducción.

Durante los años 50, los trabajos del bioquímico y biólogo molecular español Severo Ochoa (1905-1993), el bioquímico estadounidense Arthur Kornberg (1918-2007), y otros, condujeron al descubrimiento de enzimas que podían sintetizar ácidos nucleicos in vitro, creando nuevas formas de investigar el ADN y el ARN.

Más Información

Las investigaciones de tres bioquímicos, el estadounidense Robert Holley (1922-1993), el estadounidense nacido en la India Har Gobind Khorana (1922-) y el estadounidense Marshall Nirenberg (1927-), permitieron descifrar el código genético y su función en la síntesis de proteínas.Entre las Líneas En el decenio de 1980 el químico estadounidense Thomas R. Cech (1947-) y el biólogo molecular canadiense Sidney Altman (1939-) demostraron independientemente que el ARN podía funcionar como biocatalizador y como portador de información. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto).Entre las Líneas En los decenios siguientes siguieron surgiendo descubrimientos sobre el papel de las moléculas de ARN en la regulación de la expresión de los genes.

Herencia citoplasmática, genes extranucleares y epigenética

Desde 1900 los genetistas han estudiado los genes en el núcleo de la célula y asumieron que el citoplasma podía ser ignorado.

Puntualización

Sin embargo, ya en 1909, los genetistas informaron de ejemplos de herencia no mendeliana en plantas. Los patrones abigarrados verdes y blancos parecían estar relacionados con el comportamiento de los orgánulos citoplasmáticos conocidos como cloroplastos.

La estructura de doble hélice del ADN

James D. Watson (1928-) y Francis Crick (1916-2004) ganaron muchos honores por el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, pero su modelo se basó en el trabajo bioquímico y los estudios cristalográficos de rayos X realizados por otros científicos.Entre las Líneas En 1951, Watson, un becario postdoctoral americano, conoció al biofísico británico Crick (1916-2004), entonces estudiante de postgrado en Cambridge. Dos años más tarde, Watson y Crick eran famosos en todo el mundo. Ambos atribuyeron su éxito a su especial relación: su capacidad de complementarse, criticarse y estimularse mutuamente.

Watson comenzó sus estudios universitarios en la Universidad de Chicago cuando tenía sólo 15 años. Rechazado por Harvard y Caltech, hizo su trabajo de postgrado en la Universidad de Indiana, un importante centro de investigación genética en la década de 1940. Entre los distinguidos miembros del profesorado se encontraban Hermann Muller (1890-1967), el genetista de Drosophila, el biólogo americano Tracy Sonneborn (1905-1981), pionero en la genética del Paramecio, y el biólogo americano Salvador Luria (1912-1991), nacido en Italia, que trabajaba con fagos y bacterias. Watson eligió trabajar para Luria porque estaba asociado (véase qué es, su concepto jurídico; y también su definición como “associate” en derecho anglo-sajón, en inglés) con el biofísico germano-estadounidense Max Delbrück (1906-1981), el héroe del influyente libro del físico teórico austríaco Erwin Schrödinger (1887-1962) ¿Qué es la vida?

Al obtener su doctorado a los 22 años, Watson se convirtió en becario postdoctoral en el Laboratorio Cavendish, donde descubrió que Crick compartía su entusiasmo por especular sobre el secreto del gen.

Francis Crick creció en Northampton, Inglaterra, donde su padre y su tío dirigían una fábrica de zapatos. Después de recibir un título en física del University College de Londres en 1937, comenzó a investigar la viscosidad del agua a presión. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). Durante la Segunda Guerra Mundial, Crick se unió al Laboratorio de Investigación del Almirantazgo, donde trabajó en la detección y desarrollo de minas. Al igual que otros físicos que hicieron la transición a la biología, Crick dijo que fue influenciado por el libro de Schrödinger What is Life? En 1949 Crick se unió al bioquímico británico nacido en Austria Max Perutz (1914-2002) y al bioquímico británico John Kendrew (1917-1997) en el Laboratorio Cavendish para estudiar la estructura de las proteínas. Aunque sus colegas consideraban a Crick extremadamente inteligente, le parecía imposible establecerse y completar cualquier proyecto de investigación.

Además de trabajar con Crick, Watson cultivó otras relaciones útiles, incluida una con el biofísico británico nacido en Nueva Zelandia Maurice Wilkins (1916-2004) en el King’s College de Londres. A diferencia de Watson y Crick, Wilkins y su colega, la genetista británica Rosalind Franklin (1920-1958) no pudieron colaborar eficazmente. De hecho, Wilkins y Franklin apenas se hablaban.

Según Crick, si él y Watson no hubieran descubierto la doble hélice, el rompecabezas estructural podría haber sido resuelto por Franklin, Wilkins, el químico físico teórico americano Linus Pauling (1901-1994), o por más refinamientos de la bioquímica.

Indicaciones

En cambio, trabajando juntos, Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN mediante una combinación de adivinanzas, construcción de modelos y la explotación no reconocida de los datos de rayos X cristalográficos de Franklin.

Inicialmente Watson y Crick hicieron muchas suposiciones incorrectas sobre la estructura del ADN. Cuando finalmente reunieron los datos de Chargaff sobre las proporciones de base, los estudios de Franklin y la información sobre las formas adecuadas de las bases de purina y pirimidina, pudieron construir un modelo racional, elegante y biológicamente interesante de ADN en unas tres semanas.

El relato de Watson sobre el descubrimiento en sus memorias La doble hélice (1968) presenta muchas caricaturas poco halagadoras de sus colegas científicos, pero su retrato de Rosalind Franklin era particularmente vicioso y, según otros que trabajaron con ella, totalmente falso. Muchos lectores terminan las memorias de Watson convencidos de que la experta cristógrafa de rayos X a la que se refería como “Rosy” era simplemente una técnica que se negaba a aceptar órdenes de Wilkins o a cooperar con Watson debido a sus opiniones feministas extremas. El libro de Watson contribuyó a la opinión de que Franklin fue tratado injustamente. También transformó a Franklin en un poderoso símbolo de las dificultades que a menudo enfrentan las mujeres en la ciencia.

Franklin estudió química física en la Universidad de Cambridge, donde obtuvo su doctorado en 1945. Debido a su experiencia en cristalografía de rayos X, se le pidió a Franklin que se uniera al grupo de investigación del King’s College en 1951. Lamentablemente, en lugar de colaborar, Franklin y Wilkins trabajaron por separado y de forma competitiva. Después de dejar el King’s College en 1953, Franklin realizó más estudios sobre el ADN y la estructura de los virus. Murió de cáncer de ovario en 1958, cuando tenía sólo 38 años. No sabía que Watson, Crick y Wilkins compartirían el Premio Nobel de ADN de 1962, ni tampoco se dio cuenta de cómo sus datos inéditos habían sido utilizados por Watson y Crick.Entre las Líneas En el 2000 el King’s College honró a Franklin y Wilkins, colegas que tenían una relación extremadamente poco colegiada, nombrando el edificio Franklin-Wilkins en su honor.

Durante los años 50, la genetista estadounidense Ruth Sager (1918-1997), el genetista francés Boris Ephrussi (1901-1979) y otros pudieron explicar muchos casos de aparente herencia citoplasmática en términos de mitocondrias y cloroplastos, que más tarde se descubrió que contenían su propio ADN. Los estudios del ADN mitocondrial llevaron a informes de que los científicos habían “encontrado” el ancestro femenino de los seres humanos modernos. Los medios de comunicación inmediatamente etiquetaron a esta supuesta madre ancestral de la raza humana como “Eva Mitocondrial”.

A pesar de la prueba de Morgan de que la herencia genética triunfó sobre los rasgos adquiridos, en la década de 1990 los científicos encontraron pruebas de que los factores ambientales como la dieta, el estrés y

la nutrición podría afectar a la expresión de los genes. Los estudios epidemiológicos relativos a los efectos de los factores ambientales en los genes humanos siguen siendo ambiguos, al igual que los estudios epigenéticos sobre si los factores ambientales pueden modificar la función de los genes sin alterar la secuencia del ADN. Una posible explicación es que ciertos genes podrían ser modificados por metilación u otros procesos químicos. Dado que los grupos metilo se derivan de los alimentos, la nutrición materna durante el embarazo podría afectar a los genes fetales. Por ejemplo, las dietas maternas con bajo contenido de ácido fólico parecen aumentar el riesgo de anomalías en la médula espinal fetal. Los estudios en animales de laboratorio podrían aclarar la relación entre los factores ambientales y la modificación de los genes. Por ejemplo, utilizando ratones amarillos obesos, los científicos demostraron en 2005 que la adición de suplementos a la dieta de una rata embarazada alteraba la expresión de los genes en su descendencia.

Genética bioquímica

La demostración de la relación entre los genes mutantes y las enzimas defectuosas se suele atribuir al genetista estadounidense George Beadle (1903-1989) y al bioquímico estadounidense Edward Tatum (1909-1975), que estudiaron el control genético de las reacciones bioquímicas en la Neurospora (moho del pan).

Puntualización

Sin embargo, en 1902 el médico inglés Archibald Garrod (1857-1936) describió el vínculo entre la herencia mendeliana y ciertas enfermedades genéticas humanas, como la alcaptonuria, el albinismo, la cistinuria y la pentosuria, que denominó errores innatos del metabolismo.

Los estudios sobre la anemia drepanocítica (SCA) condujeron a la primera demostración de la relación entre un gen mutante y una proteína anormal. Analizando la hemoglobina anormal producida por los pacientes con SCA, Linus Pauling demostró en 1949 que la hemoglobina en los pacientes con SCA tenía una estructura proteica alterada; siete años más tarde, el bioquímico americano Vernon Ingram (1924-2006) descubrió que la anemia drepanocítica se produce cuando cambia un solo aminoácido en la secuencia proteica de la hemoglobina.

Los genes para las hemoglobinas anormales, que causan enfermedades como la SCA y la talasemia, parecen ofrecer cierta protección contra el paludismo, que se encuentra en las zonas afectadas por la enfermedad.

Puntualización

Sin embargo, en las sociedades modernas, la ventaja de que disfrutan los individuos con una copia del gen (heterocigotos) es muy superior al sufrimiento de los que tienen dos copias del gen (homocigotos).

Transcriptasa inversa, ADN recombinante e ingeniería genética

En su autobiografía What Mad Pursuit, Crick recordó que pensaba que todos los aspectos interesantes de la genética molecular se habían resuelto para 1966, pero el descubrimiento de la transcriptasa inversa, una enzima que puede sintetizar el ADN a partir del ARN, y el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante en el decenio de 1970 iniciaron una nueva y apasionante fase de investigación genética. Dos virólogos estadounidenses, Howard Temin (1934-1994) y David Baltimore (1938-), descubrieron la transcriptasa inversa en 1970. El bioquímico estadounidense Paul Berg (1926-) creó las primeras moléculas de ADN recombinante en 1972 cuando empalmó el ADN de diferentes organismos para formar una nueva molécula de ADN.

En 1973 dos bioquímicos americanos, Stanley Cohen (1922-) y Herbert W. Boyer (1936-), anunciaron que habían creado el primer organismo recombinante. La noticia de esta técnica se difundió rápidamente entre científicos y periodistas.Entre las Líneas En pocos meses los científicos pidieron públicamente que se discutieran los posibles riesgos de la creación de ADN recombinante. Previendo el potencial comercial de la ingeniería genética, la Universidad de Stanford y la Universidad de California solicitaron una patente sobre la técnica del ADN recombinado desarrollada por Cohen y Boyer en 1974; seis años más tarde, la Oficina de Patentes de los Estados Unidos concedió la primera patente importante de la nueva era de la biotecnología.Entre las Líneas En 1976 Boyer, con la ayuda de capitalistas de riesgo, estableció la corporación Genentech para la explotación comercial de las técnicas de ADN recombinante.

A medida que el debate sobre la ingeniería genética se hacía cada vez más volátil, Berg surgió como líder del movimiento para que los científicos evaluaran los posibles peligros del ADN recombinado. Un comité especial nombrado por la Academia Nacional de Ciencias publicó una carta abierta pidiendo una moratoria voluntaria en la investigación del ADN recombinado, en espera de un acuerdo sobre las directrices de investigación. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto).Entre las Líneas En 1975, más de 100 biólogos moleculares se reunieron en una conferencia histórica para discutir los riesgos y las directrices.

El debate sobre los posibles usos y abusos del ADN recombinado, la clonación, la ingeniería genética y la terapia génica estalló en los medios de comunicación populares y en los campus universitarios durante el decenio de 1970.Si, Pero: Pero para el año 2000 la experiencia indicó que sus beneficios eran mucho mayores que las evaluaciones de riesgos poco realistas de los años setenta. Algunos observadores sostuvieron que el temor de que los monstruos biológicos francensteinianos escaparan de los laboratorios de biología había sido producto de la histeria de los medios de comunicación y de un malentendido generalizado. El centro de atención se desplazó de los riesgos teóricos a las expectativas de curar el cáncer y las enfermedades genéticas, las drogas de diseño y las cantidades ilimitadas de productos genéticos humanos como la insulina, la hormona del crecimiento, los factores de coagulación, etc.

Entre las enfermedades que parecían ser candidatos probables para la terapia genética se encontraban la hemofilia, la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA), las enfermedades por inmunodeficiencia y ciertos tipos de cáncer. Algunos críticos argumentaron que la terapia génica humana era totalmente inaceptable, debido a las cuestiones sociales, éticas, morales y evolutivas no resueltas, así como a los riesgos inmediatos para los participantes.

Aviso

No obstante, los Institutos Nacionales de Salud concedieron miles de subvenciones para apoyar la investigación en terapia génica. Entre 1990 y 2005 se fundaron más de 150 empresas de biotecnología y se concedieron cientos de patentes de tecnologías genéticas.

Los ensayos de terapia génica en seres humanos, que comenzaron en 1990, ofrecieron grandes promesas, pero 15 años después la terapia génica seguía siendo un procedimiento experimental con beneficios inciertos y riesgos demostrables.Entre las Líneas En septiembre de 1999, Jesse Gelsinger, un joven de 17 años que estaba siendo tratado por deficiencia de ornitina transcarbamilasa, se convirtió en la primera persona en morir durante un ensayo de terapia genética. Poco después de la muerte de Gelsinger, un grupo asesor de los Institutos Nacionales de Salud propuso normas y supervisión más estrictas para dicho tratamiento.Entre las Líneas En 2002 se produjeron dos muertes entre los participantes en un estudio francés sobre enfermedades de inmunodeficiencia. Aunque los medios de comunicación aclamaron inicialmente este ensayo como un gran avance, la muerte de un tercer niño en 2005 provocó la suspensión de varios ensayos importantes de terapia génica.

A pesar de los riesgos demostrados por los ensayos de terapia génica en seres humanos, en 2005 aparecieron rumores de que los atletas podrían estar practicando el dopaje génico, es decir, el uso indebido de la terapia génica para mejorar el rendimiento atlético. Un entrenador de atletismo alemán fue llevado a juicio en 2005 por haber intentado presuntamente comprar Repoxygen (un fármaco en desarrollo preclínico como forma de llevar el gen de la eritropoyetina a las células musculares como tratamiento para la enfermedad de desgaste muscular) como droga para mejorar el rendimiento. Los funcionarios de la Agencia Mundial Antidopaje expresaron su preocupación por el hecho de que los atletas pudieran recurrir a peligrosos productos de dopaje genético que prometen una mayor transferencia de oxígeno y un aumento de la masa muscular.

El Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto Internacional del Genoma Humano (HGP), un esfuerzo internacional dedicado a la cartografía y la secuenciación de todo el genoma humano, fue lanzado oficialmente en 1990. Aunque el objetivo parecía abrumador, en la década de 1980 surgieron nuevas técnicas de secuenciación rápida y automatizada. Una de las más importantes fue la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), inventada por el bioquímico estadounidense Kary Mullis (1944-) en 1983. La PCR amplifica rápida y selectivamente muestras diminutas de ADN. Los secuenciadores automáticos de ADN y otros instrumentos para secuenciar y sintetizar proteínas y genes fueron desarrollados por el biotecnólogo estadounidense Leroy E. Hood (1938-).

En 1988, James Watson aceptó servir como director del Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano (NCHGR) establecido por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para supervisar la contribución de los EE.UU. al HGP. Ese mismo año se estableció la Organización Internacional del Genoma Humano (HUGO) para coordinar la investigación en varios países. Los investigadores esperaban establecer un mapa completo de la ubicación, la función y la secuencia exacta de cada gen humano para 2005.

También en 1988, el consorcio de científicos que participaban en la HGP fue desafiado por la empresa privada Celera Genomics (examine más sobre todos estos aspectos en la presente plataforma online de ciencias sociales y humanidades). Fundada por el biólogo estadounidense J. Craig Venter (1946-), Celera anunció que tenía la intención de secuenciar el genoma humano para 2001. Los miembros de HUGO se comprometieron a publicar abiertamente todos los datos, pero Celera planeaba crear una base de datos privada y vender la información. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto). De manera algo sorprendente, la carrera entre Celera y el HGP financiado con fondos públicos terminó con un anuncio bastante amistoso de éxito simultáneo en junio de 2000, cuando el Presidente William Jefferson Clinton (1946-) recibió a los líderes del HGP y de Celera en una conferencia de prensa en la Casa Blanca.Entre las Líneas En febrero de 2001 los datos de la secuencia del HGP se publicaron en Nature y los datos de la secuencia de Celera se publicaron en Science.

Cuando el HGP comenzó, los científicos pensaron que el mapa genético incluiría de 100.000 a 150.000 genes.

Una Conclusión

Por lo tanto, fue una sorpresa cuando tanto HGP como Celera indicaron que el número real era de unos 30.000 a 40.000. Este número relativamente pequeño parece apoyar la teoría de que el genoma es una lista de partes en lugar de un plano. Aunque muchas preguntas sobre el número de genes humanos y el papel de las secuencias restantes siguen sin respuesta, algunas investigaciones indican que las regiones de ADN inicialmente caracterizadas como “basura” pueden estar implicadas en la producción de ARN que desempeñan un papel fundamental en la regulación genética.

Basado en la experiencia de varios autores, mis opiniones, perspectivas y recomendaciones se expresarán a continuación (o en otros lugares de esta plataforma, respecto a las características en 2026 o antes, y el futuro de esta cuestión):

La disponibilidad de genomas para más y más especies también puede cambiar las ideas sobre la evolución humana.Entre las Líneas En 2006 los científicos informaron de que las comparaciones de los genomas de los seres humanos, los chimpancés, los gorilas y otros primates sugerían que los antepasados de los seres humanos y los chimpancés podían haber intercambiado genes después de la división inicial entre las especies.

Con la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003, los científicos utilizaron los datos para localizar, aislar y clonar genes de enfermedades específicas. Esa información puede dar lugar a mejores métodos de diagnóstico, nuevos medicamentos y terapia génica. La información sobre los genes del cáncer, por ejemplo, ha permitido que las personas en situación de riesgo se sometan a la extirpación quirúrgica de órganos en los que podrían producirse cánceres.Si, Pero: Pero la HGP no supuso la revolución médica y tecnológica inmediata que los líderes de las empresas biotecnológicas y farmacéuticas habían prometido a los inversores, los capitalistas de riesgo y el público. Los críticos argumentaron que los periodistas y los empresarios generaron expectativas poco realistas, lo que provocó una excesiva decepción.

Conexiones culturales modernas

Cuestiones de privacidad, kits de ADN y genealogía

En los Estados Unidos, la preocupación del público por diversas cuestiones éticas, jurídicas y sociales llevó a la aprobación de la Ley de privacidad genética de 1994, que regula la recogida de muestras de ADN y la información genética derivada de ellas.Entre las Líneas En 1995, la Comisión de Igualdad de Oportunidades en el Empleo publicó directrices que ampliaban las protecciones de la Ley de Estadounidenses con Discapacidades para abarcar la discriminación basada en la información genética.

Si bien los científicos, los especialistas en ética, los encargados de formular políticas y muchos ciudadanos se preocupan por las cuestiones relativas a la privacidad genética, algunas personas comparten con entusiasmo la información genética para completar su árbol genealógico.Entre las Líneas En 2006, los empresarios habían descubierto que miles de personas estaban ansiosas por comprar estuches de ADN para ayudar a rastrear su ascendencia étnica. Aunque es poco probable que las universidades, los gobiernos y los tribunales sucesorios acepten los resultados de esas pruebas, la gente las ha utilizado para reivindicar las etnias basadas en el ADN.

La HGP promovió el desarrollo de la genómica forense, que se ha utilizado para identificar a delincuentes y restos humanos y para exonerar a cientos de personas condenadas injustamente. El ataque terrorista del 11 de septiembre de 2001 contra el World Trade Center dio lugar a la mayor investigación forense de la historia de los Estados Unidos. Algunas de las más de 3.000 víctimas fueron identificadas mediante registros dentales y huellas dactilares, pero en muchos casos el análisis de ADN ofrecía la única esperanza de realizar una identificación.

Se han creado bases de datos para registrar el ADN de los delincuentes, pero las sugerencias de que el ADN se recoja al nacer para una base de datos nacional plantean serias dudas sobre la privacidad.

Organismos genéticamente modificados (OGM)

La ingeniería genética puede crear variedades de plantas densas en nutrientes que son resistentes a las plagas, los parásitos y la sequía o las temperaturas extremas. Tales plantas, según sus desarrolladores, producen mejores rendimientos en condiciones adversas, causan menos daño al medio ambiente y proporcionan una mejor nutrición. (Tal vez sea de interés más investigación sobre el concepto).

Aviso

No obstante, a finales del siglo XX, la ansiedad por esos “alimentos francos” era cada vez más frecuente en Europa, los Estados Unidos y algunas otras regiones. Esa ansiedad se basaba en parte en las investigaciones que demostraban que los genes modificados artificialmente pueden transferirse de los cultivos genéticamente modificados a las plantas silvestres, con consecuencias desconocidas a largo plazo que, según los críticos de la tecnología, pueden superar cualquier beneficio que se pretenda obtener. Los críticos también sostienen que las plantas modificadas genéticamente hacen que los agricultores dependan de las grandes empresas transnacionales que suministran semillas con derechos de autor, disminuyen la diversidad genética al sustituir diversos cultivos tradicionales por un pequeño número de tipos de semillas de fabricación centralizada y, en algunos casos, fomentan una mayor aplicación de plaguicidas.

Los defensores de los alimentos genéticamente modificados sostienen que las prácticas tradicionales de fitomejoramiento siempre han modificado la composición genética de las especies alimentarias, y que la ingeniería genética es simplemente un método más previsible y preciso para lograr los objetivos por los que han trabajado los fitomejoradores desde que comenzó la agricultura y la cría de animales hace miles de años. Los críticos de la tecnología responden que el mejoramiento sólo permite la selección paso a paso de sistemas preexistentes de genes plenamente funcionales (la mayoría de las características de las plantas y los animales dependen de muchos genes, no de uno solo), mientras que la ingeniería genética no está sujeta a tales limitaciones.

Muchos científicos sostienen que el temor a los organismos genéticamente modificados es producto de la ignorancia pública. Una encuesta realizada por el Instituto de Políticas Alimentarias de la Universidad de Rutgers en 2004 reveló que más del 40% de los entrevistados pensaba que los tomates ordinarios no contienen genes, pero que los tomates modificados genéticamente sí los contienen; el 12% pensaba que comer tomates con genes modificados modificaría sus propios genes. (Sin embargo, la mayoría de los encuestados estaban correctamente informados sobre ambos puntos). Otra encuesta encontró que más de la mitad de los encuestados admitió saber poco o nada sobre los alimentos GM, pero casi el 90% estaba seguro de que no debería comercializarse hasta que se demostrara su seguridad.

Los europeos han demostrado su desconfianza en los OMG a través de boicots y prohibiciones de la agricultura o la comercialización (vender lo que se produce; véase la comercialización, por ejemplo, de productos) o/y, en muchos casos, marketing, o mercadotecnia (como actividades empresariales que tratan de anticiparse a los requerimientos de su cliente; producir lo que se vende) de cultivos GM. Amigos de la Tierra y otras organizaciones han hecho campaña en toda la Unión Europea (UE) y a través de Internet contra la comercialización (vender lo que se produce; véase la comercialización, por ejemplo, de productos) o/y, en muchos casos, marketing, o mercadotecnia (como actividades empresariales que tratan de anticiparse a los requerimientos de su cliente; producir lo que se vende) de los OGM. Debido a la amplia oposición pública, en 1998 Gran Bretaña y la Comisión Europea (CE) prohibieron los nuevos cultivos genéticamente modificados. La prohibición no se levantó hasta 2004, sólo después de que los Estados Unidos, el Canadá y la Argentina convencieron a la Organización Mundial del Comercio de que equivalía a una protección injusta.

Puntualización

Sin embargo, los consumidores europeos siguen siendo hostiles a los OGM (examine más sobre todos estos aspectos en la presente plataforma online de ciencias sociales y humanidades). Francia, Austria y Grecia han prohibido el uso de ciertos productos genéticamente modificados, a pesar de la nueva posición de la CE.Entre las Líneas En 2005, Suiza votó a favor de la prohibición de los cultivos transgénicos.

En 2002, durante una escasez de alimentos, el presidente de Zambia rechazó el maíz transgénico libre de los Estados Unidos. Entre otras preocupaciones, Zambia temía que si el maíz transgénico entraba en el país y los transgénicos se transferían a los cultivos de maíz locales, Zambia perdería el acceso a los mercados europeos libres de transgénicos.

Informaciones

Los defensores de la modificación genética condenan tales acciones como irracionales -de hecho, muy poco éticas- y rechazan los beneficios obvios, en este caso el alivio de la hambruna: los oponentes argumentan que los daños a largo plazo que se arriesgan al aceptar estos y otros alimentos GM superan los beneficios reclamados.

El futuro de la genética

Si bien la ingeniería genética establecida y las técnicas de secuenciación del genoma ya han encontrado aplicaciones comerciales e industriales, continúa la investigación básica sobre aspectos antes imprevistos de los mecanismos de reparación del ADN, las nuevas moléculas de ARN y las interacciones entre las redes de transcripción y la expresión de los genes.

Estudios recientes sobre los daños y mecanismos de reparación del ADN sugieren que ciertas regiones del genoma pueden ser particularmente sensibles a los daños inducidos por la oxidación, las radiaciones ionizantes y otras agresiones ambientales. Esto puede dar lugar a mutaciones conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP) que son una causa importante de la diversidad genómica. Utilizando el ADN de la levadura, los científicos están comenzando a trazar un mapa de la relación entre la reparación del ADN y los complejos mecanismos de transcripción y traducción, un enfoque que esperan pueda conducir a nuevas terapias genéticas.

Un descubrimiento inesperado pero emocionante sobre el ARN se hizo a principios del decenio de 1990 en estudios de larvas de gusanos redondos (Caenorhabditis elegans). Los investigadores descubrieron pequeños ARN (microARN) que se unen a ARN mensajeros específicos y bloquean la síntesis de proteínas. También se han identificado unos 200 microARN humanos que se encuentran en muchas especies de plantas y animales. El ARN de interferencia (ARNi) también se descubrió en C. elegans unos años más tarde.

Se han establecido muchas empresas farmacéuticas para encontrar y comercializar aplicaciones prácticas del ARN de interferencia, que algún día podría utilizarse para inactivar genes indeseables como los relacionados con la obesidad, la esquizofrenia, los cánceres y la replicación viral. La comprensión de la red de ARN también puede tener importantes repercusiones en la investigación sobre la regulación de los genes y, en última instancia, en la lucha contra las enfermedades. Para 2003 los científicos habían determinado que ciertas enfermedades genéticas, entre ellas la leucemia linfocítica crónica, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome del cromosoma X frágil, podían estar relacionadas con defectos en la red de ARN.

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Desde el año 2000 se ha utilizado la ingeniería genética para alterar el genoma de diversas especies animales, como los ratones y los primates, a fin de proporcionar mejores modelos para la investigación médica. Al insertar en los animales genes asociados a enfermedades humanas, como la enfermedad de Alzheimer, la diabetes, la anemia falciforme y el cáncer de mama, los investigadores esperan encontrar mejores formas de combatir estas enfermedades.

Los genetistas también han pedido que se realicen esfuerzos de cooperación internacional basados en el exitoso Proyecto del Genoma Humano para estudiar los cánceres humanos (el Proyecto del Genoma del Cáncer Humano) y los patrones de variabilidad genética humana (el Proyecto Internacional HapMap).

Informaciones

Los defensores de esos proyectos en gran escala creen que un mejor conocimiento de la gama de variabilidad genética en las poblaciones humanas permitirá identificar las pautas de las variantes que contribuyen a las enfermedades.

Tanto los críticos como los defensores de la ingeniería genética predicen que las tecnologías emergentes se utilizarán para rediseñar a los seres humanos y transformar la evolución humana. Aunque unas pocas personas puedan explotar nuevas y controvertidas técnicas de reproducción, los genetistas de poblaciones están en general de acuerdo en que la transformación del acervo genético compartido por seis mil millones de seres humanos es una cuestión bastante diferente.

Datos verificados por: George

Genética

La historia de la genética a partir de 1900 se puede dividir convenientemente en dos períodos. Durante el primer período, o “clásico” (1900-1950), la atención se centró en la ampliación y modificación de las hipótesis originales de Mendel a una amplia variedad de animales y plantas (incluidos los seres humanos), y en el establecimiento de la base física de la herencia en las estructuras celulares conocidas como cromosomas. El segundo período, el de la genética “molecular” (1950-presente), ha estado dominado por la búsqueda de las bases moleculares y bioquímicas de la estructura y función de los genes. Este período comenzó con experimentos que demostraron que la molécula que llevaba la información de los padres a los hijos es el ácido desoxirribonucleico (ADN). La elaboración de la estructura molecular detallada del ADN como una doble hélice fue realizada por James D. Watson y Francis Crick en 1953.

Una de las principales suposiciones a lo largo de ambos períodos ha sido que el proceso hereditario es básicamente el mismo en todos los organismos, por lo que la genética sirvió como un importante principio unificador para la biología en el siglo XX. A finales de siglo, con la finalización del Proyecto del Genoma Humano (que secuenció el ADN de todas las regiones funcionales de los cromosomas humanos y el de otras cinco especies para su comparación) y el auge del campo de la genómica informatizada (que estudia las secuencias de ADN entre diferentes individuos y grupos de organismos), la genética pasó a dominar la biología tanto conceptual como comercialmente.Entre las Líneas En ambos períodos, la genética también se ha utilizado en los intentos de dilucidar las “razas” humanas y la base biológica de las diferencias raciales. Véase, para más detalles, la parte superior de esta entrada.

Datos verificados por: Chris

Visualización Jerárquica de Genética

Ciencia > Ciencias naturales y aplicadas > Ciencias biológicas > Biología
Producción, Tecnología e Investigación > Tecnología y reglamentación técnica > Biotecnología > Ingeniería genética

Genética

A continuación se examinará el significado.

¿Cómo se define? Concepto de Genética

Véase la definición de Genética en el diccionario.

Características de Genética

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Recursos

Traducción de Genética

Inglés: Genetics
Francés: Génétique
Alemán: Genetik
Italiano: Genetica
Portugués: Genética
Polaco: Genetyka

Tesauro de Genética

Ciencia > Ciencias naturales y aplicadas > Ciencias biológicas > Biología > Genética
Producción, Tecnología e Investigación > Tecnología y reglamentación técnica > Biotecnología > Ingeniería genética > Genética

Véase También

• Ingeniería genética
• Clonación
• Organismo genéticamente modificado

• ADN
• Biometría
• Eugenesia
• Bioética
• Derecho a la integridad física

• Herencia genética
• Patrimonio genético
• Recurso genético

Recursos

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Traducción al Inglés

Traducción al inglés de Genética: Genetics

Véase También

Biología: Biología celular; Biología: Conceptos de herencia y cambio antes del surgimiento de la teoría de la evolución; Biología: Biología del Desarrollo; Biología: Teoría de la Evolución; Biología: Genética, ADN y el Código Genético; Biología: Genética: El Genoma Humano; Biología: Ontogenia y Filogenia

Bibliografía

▷ Esperamos que haya sido de utilidad. Si conoces a alguien que pueda estar interesado en este tema, por favor comparte con él/ella este contenido. Es la mejor forma de ayudar al Proyecto Lawi.