Biomedicina

La genética humana es una rama de la genética que se ocupa específicamente del genoma humano. Como ciencia interdisciplinar, combina el diagnóstico médico, la terapia y la prevención de las enfermedades hereditarias con la metodología biológica molecular y la investigación de la ortología y la patología de la herencia humana. La genética de poblaciones es el estudio de las consecuencias tanto experimentales como teóricas de la herencia mendeliana a nivel de población. La genética de poblaciones analiza la variación genética dentro de las poblaciones y se ocupa de los tipos de formas genéticas alternativas (alelos) dentro de una población. En los estudios de genética de poblaciones se investigan las frecuencias de genes, genotipos y fenotipos, así como el tipo de sistemas de apareamiento. Otras áreas de estudio son las fuerzas que pueden alterar la composición genética de una población en el tiempo (como la mutación recurrente, la migración y la mezcla entre grupos), la selección resultante de la fertilidad diferencial genotípica y los cambios aleatorios que se producen en el proceso de muestreo en la reproducción de una generación a otra. El estudio de la genética de poblaciones contribuye a la comprensión del paso elemental de la evolución biológica. Una población mendeliana es la unidad de estudio de la genética de poblaciones. En concreto, una población mendeliana es un grupo de individuos que se cruzan entre sí según un determinado sistema de apareamiento y forman una comunidad reproductora. Estos individuos comparten un acervo genético común que es el contenido genético total del grupo.