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La genética humana es una rama de la genética que se ocupa específicamente del genoma humano. Como ciencia interdisciplinar, combina el diagnóstico médico, la terapia y la prevención de las enfermedades hereditarias con la metodología biológica molecular y la investigación de la ortología y la patología de la herencia humana. La genética de poblaciones es el estudio de las consecuencias tanto experimentales como teóricas de la herencia mendeliana a nivel de población. La genética de poblaciones analiza la variación genética dentro de las poblaciones y se ocupa de los tipos de formas genéticas alternativas (alelos) dentro de una población. En los estudios de genética de poblaciones se investigan las frecuencias de genes, genotipos y fenotipos, así como el tipo de sistemas de apareamiento. Otras áreas de estudio son las fuerzas que pueden alterar la composición genética de una población en el tiempo (como la mutación recurrente, la migración y la mezcla entre grupos), la selección resultante de la fertilidad diferencial genotípica y los cambios aleatorios que se producen en el proceso de muestreo en la reproducción de una generación a otra. El estudio de la genética de poblaciones contribuye a la comprensión del paso elemental de la evolución biológica. Una población mendeliana es la unidad de estudio de la genética de poblaciones. En concreto, una población mendeliana es un grupo de individuos que se cruzan entre sí según un determinado sistema de apareamiento y forman una comunidad reproductora. Estos individuos comparten un acervo genético común que es el contenido genético total del grupo.
Este texto se ocupa de la Ingeniería Genética Humana en Bioética y otros campos. La ingeniería genética humana se refiere a la modificación controlada del genoma humano. El ADN proporciona el modelo genético de todos los organismos vivos y puede influir en las acciones y capacidades de los individuos. Las células humanas contienen normalmente 23 pares de cromosomas (46 en total) y se consideran células diploides. Las células reproductoras humanas (óvulos y espermatozoides) contienen normalmente 23 cromosomas en total -22 autosomas y un cromosoma sexual- y se consideran haploides. Existe una gran cantidad de variación genética en la población humana. Las enfermedades hereditarias en los seres humanos incluyen enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, enfermedades con modos mendelianos de herencia como la hemofilia, y enfermedades multifactoriales como la diabetes mellitus. No todos los rasgos familiares son hereditarios porque los parientes tienden a compartir entornos comunes además de genes comunes. La genética bioquímica implica el estudio de los mecanismos moleculares de la herencia, los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos.
La célula es la unidad viva más pequeña capaz de reproducirse. La ciencia que estudia las células se llama biología celular. Una célula está formada por una membrana plasmática que contiene un citoplasma, formado por una solución acuosa (citosol) en la que se encuentran numerosas biomoléculas, como proteínas y ácidos nucleicos, organizadas o no en orgánulos. Muchos seres vivos constan de una sola célula: son los organismos unicelulares, como las bacterias, las arqueas y la mayoría de los protistas. Otros están formados por varias células: son los organismos multicelulares, como las plantas y los animales. La pérdida del control del crecimiento tiene la consecuencia añadida de que las células ya no reparan su ADN de forma eficaz, por lo que se producen mitosis aberrantes. Como resultado, surgen mutaciones adicionales que subvierten las limitaciones normales de una célula para permanecer en su tejido de origen. Las células tumorales epiteliales, por ejemplo, adquieren la capacidad de atravesar la lámina basal y entrar en el torrente sanguíneo o en el sistema linfático, donde migran a otras partes del cuerpo, un proceso denominado metástasis. Cuando las células hacen metástasis en tejidos distantes, el tumor se describe como maligno, mientras que antes de la metástasis un tumor se describe como benigno.